Đặc điểm nào sau đây đúng với người mắc hội chứng Down?

A. Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...

B. Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...

C. Người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.

D. Rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.

Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh con đầu lòng bị bệnh câm điếc bẩm sinh. Em hãy cho họ lời khuyên có nên tiếp tục sinh con nữa hay không. Vì sao?

Ở người, một trong những phương pháp để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở người là nghiên cứu phả hệ. Sơ đồ phả hệ được xây dựng nhằm thể hiện mối quan hệ giữa cá thể trong cùng một dòng họ cũng như sự di truyền các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Dựa vào phân tích phả hệ, người ta có thể xác định đặc điểm di truyền của các tính trạng. Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người. Quan sát hình và trả lời các câu hỏi.

a) Bệnh trên do gene trội hay gene lặn quy định? Gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính? Giải thích.

b) Trong phả hệ nói trên, những người nào có thể xác định được chính xác kiểu gene? Những người nào không thể xác định được chính xác kiểu gene về bệnh đang xét?

Tại sao hôn nhân cận huyết làm tăng nguy cơ mắc các bệnh, tật di truyền ở đời con?

Nối tên của các bệnh, tật hoặc hội chứng di truyền ở người với nguyên nhân tương ứng.

Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau, có bao nhiêu trường hợp có thể biểu hiện ở cả nam và nữ?

(1) Hội chứng Down.

(2) Hội chứng Fragile X.  

(3) Tật khèo chân.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh bạch tạng.

(6) Hội chứng Turner.

А. 3.

B. 4.

C. 5.

D. 6.

Bệnh di truyền có thể gây ra bởi các nguyên nhân sau đây, ngoại trừ

A. đột biến gene.

B. đột biến nhiễm sắc thể.

C. rối loạn hoạt động gene.

D. suy giảm hệ miễn dịch.