Câu hỏi:
16/09/2024 35Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
a. Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
Sách mới 2k7: 30 đề đánh giá năng lực DHQG Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, BKHN 2025 mới nhất (600 trang - chỉ từ 160k).
Quảng cáo
Trả lời:
Sai
Câu hỏi cùng đoạn
Câu 2:
b. Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
Lời giải của GV VietJack
Sai
Câu 3:
c. Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
Lời giải của GV VietJack
Đúng
Câu 4:
d. Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Lời giải của GV VietJack
Đúng
Đã bán 152
Đã bán 114
Đã bán 132
Đã bán 47
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
a. Chức năng của enzyme endoglucanase là thuỷ phân thành tế bào thực vật.
Câu 4:
Cây mít, nhãn, lúa, ngô,... thường sống ở nơi có cường độ ánh sáng mạnh, nhiệt độ cao. Cho các đặc điểm thích nghi sau: phiến lá mỏng, ít khí khổng, vỏ dày, tầng bần phát triển, lá có lớp cuticle dày. Có bao nhiêu đặc điểm trong đó phù hợp với các loài cây trồng trên?
Câu 5:
Câu 6:
về câu hỏi!