Câu hỏi:
16/09/2024 623
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
a. Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
a. Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
Câu hỏi trong đề:
(2025 mới) Đề ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học (Đề số 2) !!
Sách mới 2k7: Tổng ôn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa…. kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc gia 2025, đánh giá năng lực (chỉ từ 110k).
Quảng cáo
Trả lời:
Giải bởi Vietjack
Sai
Câu hỏi cùng đoạn
Câu 2:
b. Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
b. Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
Lời giải của GV VietJack
Sai
Câu 3:
c. Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
c. Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
Lời giải của GV VietJack
Đúng
Câu 4:
d. Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
d. Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Lời giải của GV VietJack
Đúng
Nhà sách VIETJACK:
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1:
Tạo vector tái tổ hợp mang các vùng điều hoà được biến đổi để tăng cường phiên mã, dịch mã đã được ứng dụng để cải tiến hiệu quả sản xuất protein tái tổ hợp. Cơ sở của biện pháp này là
Xem đáp án »
16/09/2024
842
Câu 2:
Hình bên thể hiện sơ đồ công nghệ DNA tái tổ hợp, có bao nhiêu loại enzyme giới hạn tham gia cắt DNA ngoại lai và vector?
Hình bên thể hiện sơ đồ công nghệ DNA tái tổ hợp, có bao nhiêu loại enzyme giới hạn tham gia cắt DNA ngoại lai và vector?
Xem đáp án »
16/09/2024
691
Câu 3:
Trong quá trình tách chiết DNA từ bào sinh vật, mẫu vật được nghiền, lọc, sau đó dịch lọc được bổ sung ethanol 90° nhằm mục đích nào sau đây?
Xem đáp án »
16/09/2024
608
Câu 5:
Vi khuẩn Streptococcus mutans tạo màng sinh học trên bề mặt răng, gây sâu răng. Nghiên cứu chất điều hoà cảm ứng mật độ ở vi khuẩn, ức chế hình thành màng sinh học có thể kiểm soát bệnh sâu răng ở người. Biện pháp này dựa trên cơ sở nào sau đây?
Xem đáp án »
16/09/2024
571
Câu 6:
Cho các ứng dụng di truyền sau: phân tích đột biến gene ti thể; áp dụng quy trình kĩ thuật, chăm sóc ở cây trồng; điều chỉnh lượng sản phẩm trong sản xuất protein tái tổ hợp, thiết kế vector chuyển gene mã hoá protein điều hoà. Có bao nhiêu ứng dụng dựa trên nền cơ chế điều hoà biểu hiện gene?
Cho các ứng dụng di truyền sau: phân tích đột biến gene ti thể; áp dụng quy trình kĩ thuật, chăm sóc ở cây trồng; điều chỉnh lượng sản phẩm trong sản xuất protein tái tổ hợp, thiết kế vector chuyển gene mã hoá protein điều hoà. Có bao nhiêu ứng dụng dựa trên nền cơ chế điều hoà biểu hiện gene?
Xem đáp án »
16/09/2024
543
về câu hỏi!