Câu hỏi:
24/10/2024 129Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxi). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỉ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
+ α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
+ β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.
Sách mới 2k7: Tổng ôn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa…. kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc gia 2025, đánh giá năng lực (chỉ từ 110k).
Quảng cáo
Trả lời:
Câu hỏi cùng đoạn
Câu 2:
Tình trạng phổ biến của các bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia là _______.
Lời giải của GV VietJack
Câu 3:
Điền từ/cụm từ vào chỗ trống sau đây.
Hồng cầu bị dị dạng là do sự bất thường của _______ (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxi).
Lời giải của GV VietJack
Câu 4:
Kéo thả đáp án chính xác vào chỗ trống.
Bệnh Thalassemia gây ra là do đột biến gen liên quan đến sự tổng hợp chuỗi ______ làm cho ______ bị vỡ và dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Lời giải của GV VietJack
Câu 5:
Chọn nhận định chính xác?
Một bệnh nhân bị thiếu máu, khi xét nghiệm phát hiện mắc bệnh Thalassemia do đột biến gen tại gen tổng hợp chuỗi α-globin. Bệnh nhân này đã mắc bệnh Thalassemia loại nào?
o α-Thalassemia.
o β-Thalassemia.
Lời giải của GV VietJack
Câu 6:
Nhận định dưới đây đúng hay sai?
Một cặp vợ chồng không bị bệnh Thalassemia khi đi xét nghiệm máu và phát hiện cả hai đều có gen gây bệnh này. Khi cặp vợ chồng này dự định sinh con thì xác xuất sinh con mắc bệnh Thalassemia là 50%.
Lời giải của GV VietJack
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 2:
PHẦN TƯ DUY ĐỌC HIỂU
Câu 4:
Câu 5:
Câu 6:
về câu hỏi!