Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
Mỗi nhận định sau là đúng hay sai?
a) Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
b) Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
c) Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
d) Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
Mỗi nhận định sau là đúng hay sai?
a) Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
b) Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
c) Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
d) Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Quảng cáo
Trả lời:
|
a |
S |
|
b |
S |
|
c |
Đ |
|
d |
Đ |
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Đang tải chế độ Học...
Hot: 1000+ đề thi giữa kì 1 lớp 1-12 đầy đủ các môn (Update 2026) (chỉ từ 60k). Tải ngay
Đăng ký VIP để học và luyện thi không giới hạn
Trọn bộ quyền lợi trên Vietjack, trong một tài khoản.
- Phòng luyện thi cấp tốc: ĐGNL - ĐGTD, Tốt nghiệp THPT, Ôn vào 10, Ôn vào 6, Ôn Giữa kì/Cuối kì
- Hơn 200K đề thi thử, đề minh hoạ, chính thức các năm
- Với 3tr+ câu hỏi theo các mức độ Nhận biết, Thông hiểu, Vận dụng
- Tải xuống đề thi [DOCX] với đầy đủ đáp án
- Xem hàng ngàn bài giảng đính kèm củng cố thêm kiến thức
- Bao gồm tất cả các bậc từ Tiểu học đến Đại học
- Chặn hiển thị quảng cáo tăng khả năng tập trung ôn luyện
- Đăng ký ngay
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
|
a |
Đ |
|
b |
S |
|
c |
S |
|
d |
S |
Câu 2
A. pha G1.
B. pha S.
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
B. pha S.
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 4
A. Protein của các loài sinh vật đều cấu tạo từ 20 loại amino acid.
B. Xương tay của người tương đồng với cấu trúc chi trước của mèo.
C. Tất cả các loài sinh vật đều được cấu tạo từ một hoặc nhiều tế bào.
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 6
A. Chọn lọc tự nhiên làm tăng dần tần số cá thể mang đặc điểm thích nghi qua các thế hệ.
B. Khi môi trường sống thay đổi hoặc sinh vật di chuyển đến môi trường mới thì chọn lọc tự nhiên có thể làm xuất hiện loài mới.
C. Chọn lọc tự nhiên xảy ra qua sự tương tác giữa sinh vật và môi trường có thể dẫn đến sự tiến hoá của cá thể sinh vật.
Đăng nhập để xem lời giải
Lưu tiến độ và luyện tập hiệu quả hơn. Hoàn toàn miễn phí!
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 250K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Đăng ký để học cùng Vietjack. Hoàn toàn miễn phí!
Bằng việc đăng ký, bạn đồng ý với Điều khoản sử dụng và Chính sách bảo mật của Vietjack.


