Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1 : 500 – 1 : 1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (47, XXY).

Trong khoảng 50 – 60 % trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.

a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).

b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?

c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.

Mỗi nucleosome gồm tám phân tử protein histone được quấn quanh bởi một đoạn DNA có chiều dài tương đương

A. 165 cặp nucleotide.    

B. 156 cặp nucleotide.

C. 174 cặp nucleotide.    

D. 147 cặp nucleotide.

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là

A. locus.

B. taxon.

C. allele.

D. chromatid.

Điều nào sau đây là đúng khi nói về sự cuộn xoắn của nhiễm sắc thể?

A. Giúp cho các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng.

B. Giúp cho sự vận động của nhiễm sắc thể và sự vận động của các gene trong quá trình sinh sản ở sinh vật diễn ra một cách ổn định.

C. Giúp giải thích được cơ sở tế bào học cho sự di truyền của các gene quy định tính trạng từ bố mẹ sang các cá thể con.

D. Giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, chromatid tại kì giữa có đường kính là

A. 10 nm.

B. 700 nm.

C. 300 nm.

D. 1400 nm.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, vùng xếp cuộn có đường kính là

A. 10 nm.

B. 30 nm.

C. 300 nm.

D. 1400 nm.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản có đường kính là

A. 10 nm.      

B. 30 nm.

C. 300 nm.    

D. 1400 nm.

Các nhà khoa học đã dựa trên cơ chế chuyển đoạn Robertson để giải thích cho cơ chế phát sinh loài người (2n = 46) từ vượn người (2n = 48), một bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết này là trên nhiễm sắc thể số 2 của người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau của vượn người. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về dạng đột biến này?

a) Dạng đột biến này làm thay đổi tổng khối lượng của bộ nhiễm sắc thể do giảm số lượng bộ nhiễm sắc thể.

b) Dựa vào dạng đột biến này, có thể xác định được nguồn gốc chung của các loài khác nhau.

c) Nhiễm sắc thể sau khi bị đột biến là nhiễm sắc thể tâm lệch.

d) Trong quá trình tiến hóa, sự xuất hiện loài thỏ (2n = 44) là do đột biến chuyển đoạn Robertson ở người (2n = 46) tạo thành.