Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1 : 500 – 1 : 1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (47, XXY).

Trong khoảng 50 – 60 % trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.

a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).

b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?

c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.

Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể có đáp án !!

Bắt đầu thi

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

a) Có các nguyên nhân sau:

- Do giảm phân không bình thường ở mẹ tạo ra giao tử XX, bố giảm phân bình thường tạo giao tử Y → hợp tử XXY.

- Do giảm phân không bình thường ở bố tạo ra giao tử XY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X → hợp tử XXY.

- Bố mẹ giảm phân bình thường, qua thụ tinh tạo hợp tử XY. Nhưng trong quá trình nguyên phân của hợp tử, một số tế bào mang cặp X không phân li → thể khảm (46,XY/47,XXY).

b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam vì có nhiễm sắc thể Y.

c) Người ở dạng thể khảm có thể có khả năng sinh sản bình thường nếu trong cơ thể vẫn có dòng tế bào sinh dục (46, XY).

Hot: 500+ Đề thi thử tốt nghiệp THPT các môn, ĐGNL các trường ĐH... file word có đáp án (2025). Tải ngay

Sách thầy cô Vietjack biên soạn:

Xem thêm »

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Các nhà khoa học đã dựa trên cơ chế chuyển đoạn Robertson để giải thích cho cơ chế phát sinh loài người (2n = 46) từ vượn người (2n = 48), một bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết này là trên nhiễm sắc thể số 2 của người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau của vượn người. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về dạng đột biến này?

a) Dạng đột biến này làm thay đổi tổng khối lượng của bộ nhiễm sắc thể do giảm số lượng bộ nhiễm sắc thể.

b) Dựa vào dạng đột biến này, có thể xác định được nguồn gốc chung của các loài khác nhau.

c) Nhiễm sắc thể sau khi bị đột biến là nhiễm sắc thể tâm lệch.

d) Trong quá trình tiến hóa, sự xuất hiện loài thỏ (2n = 44) là do đột biến chuyển đoạn Robertson ở người (2n = 46) tạo thành.

Xem đáp án

Lời giải

Đáp án đúng là: a - Đ; b - Đ; c - S; d - S.

Chuyển đoạn Robertson là trường hợp chuyển đoạn thuận nghịch được thực hiện giữa 2 NST tâm đầu A và B, khi A bị đứt phía dưới tâm động tạo vai dài mất tâm động, còn B bị đứt ở đầu mút ngắn trên tâm động, 2 đoạn nối với nhau tạo NST tâm đều mang tâm động của B. Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn của B hình thành NST con có tâm động A. Nhiễm sắc thể con mới có nhiều chất dị nhiễm sắc không quan trọng nên bị mất đi. Do đó:

a) Đúng. Dạng đột biến này làm thay đổi tổng khối lượng của bộ nhiễm sắc thể do giảm số lượng bộ nhiễm sắc thể từ 48 NST thành 46 NST.

b) Đúng. Dựa vào dạng đột biến này, có thể xác định được nguồn gốc chung của các loài khác nhau.

c) Sai. Nhiễm sắc thể sau khi bị đột biến là nhiễm sắc thể tâm đều.

d) Sai. Không có bằng chứng sự xuất hiện loài thỏ (2n = 44) là do đột biến chuyển đoạn Robertson ở người (2n = 46) tạo thành.

Câu 2

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng nào sau đây?

A. Mất đoạn, đảo đoạn chứa tâm động, thể một nhiễm, chuyển đoạn không tương hỗ.

B. Đảo đoạn không chứa tâm động, thể tứ bội, chuyển đoạn không tương hỗ.

C. Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể, lặp đoạn, hoán vị gene, thể ba nhiễm.

D. Mất đoạn đầu mút, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể.

Xem đáp án

Lời giải

Lời giải:

Đáp án đúng là: D

Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (chuyển đoạn trên 1 NST, chuyển đoạn giữa các NST khác nhau).

Câu 3