Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ

Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng.….(2)thalasemia. ….(3)galactose máu. …(4)porphyrin……(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia…..(7)tăng cholesterol máu có tính gia đình…..(8) phenylxeton niệu…..(9) hồng cầu nhỏ….(10) Fructose niệu….(11) hồng cầu bia. …Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?

Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường, có bộ nhiễm sắc thể là

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Klinerfelter có kết quả là : (1) 45,XO…..(2) 47, XXY….(3) 47,XYY. …(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)….(8) vật thể barr(++). ….(9) vật thể barr(-).

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng

Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì

Người nam cao lớn, chân tay dài đặc biệt là các ngón chân ngón tay, có thể kèm theo dị tật tim mạch...đó là dấu hiệu của hội chứng nào sau đây ?