Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ

Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng.….(2)thalasemia. ….(3)galactose máu. …(4)porphyrin……(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia…..(7)tăng cholesterol máu có tính gia đình…..(8) phenylxeton niệu…..(9) hồng cầu nhỏ….(10) Fructose niệu….(11) hồng cầu bia. …Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng

Người nam cao lớn, chân tay dài đặc biệt là các ngón chân ngón tay, có thể kèm theo dị tật tim mạch...đó là dấu hiệu của hội chứng nào sau đây ?

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Klinerfelter có kết quả là : (1) 45,XO…..(2) 47, XXY….(3) 47,XYY. …(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)….(8) vật thể barr(++). ….(9) vật thể barr(-).

Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?.....(1) ngu đần không sinh sản. …..(2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo…….(3) rãnh khỉ 100%.......(4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị……(5) nhiều dị tật nội tạng……(6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau…..(7) thường chết sau vài tuần…..(8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng…….. (9) lưỡi dày dài.

Các phương pháp phòng bệnh di truyền gồm