Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hoá. Vì tuy tần số đột biến của từng gene thường rất thấp, nhưng một số biến. Mặt khác, số lượng gene của thực vật, động vật là khổng lồ nên tỉ lệ giao tử mang đột biến là khá lớn.

Vai trò chính của quá trình đột biến là

Để quan sát sự vận động của các NST trong quá trình nguyên phân, một học sinh đã làm tiêu bản tế bào phần đầu rễ hành tây (Allium cepa) và quan sát dưới kính hiển vi quang học. Kết quả đã quan sát được 4 dạng tế bào (Kí hiệu từ 1 đến 4) đại diện cho các giai đoạn của chu kì tế bào như:

Hãy viết liền nhau bốn số tương ứng trình tự các giai đoạn của quá trình nguyên phân.

Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do hai gene không allele (Aa và Bb) quy định. Tính trạng hình dạng quả do cặp Dd quy định. Các gene quy định các tính trạng nằm trên NST thường, mọi diễn biến trong giảm phân ở hai giới đều giống nhau. Cho giao phấn giữa 2 cây (P) đều có kiểu hình hoa đỏ, quả tròn, đời con (F1) thu được tỉ lệ: 44,25% hoa đỏ, quả tròn : 12% hoa đỏ, quả bầu dục : 26,75% hoa hồng, quả tròn : 10,75% hoa hồng, quả bầu dục : 4% hoa trắng, quả tròn : 2,25% hoa trắng, quả bầu dục.

a) F1 có tất cả 30 kiểu gene khác nhau về 2 tính trạng nói trên.

b) Các cây của P có kiểu gene giống nhau.

c) Hoán vị gene xảy ra ở cả hai giới với tần số 40%.

d) Nếu lấy ngẫu nhiên một cây hoa đỏ, quả tròn F1 thì xác suất thu được cây thuần chủng là 2,25%.

Để xác định chức năng của các trình tự điều hoà phía ngược dòng một gene X mã hoá protein biểu hiện đặc hiệu mô ở chuột, các nhà khoa học thiết kế các cấu trúc DNA tái tổ hợp chứa các vùng điều hoà này nhưng xóa bỏ từng đoạn trình tự khác nhau (A, B, C hoặc D) và chứa gene mã hoá protein phát huỳnh quang xanh (GFP, đóng vai trò là gene báo cáo) thay cho gene X. Sau khi chuyển mỗi cấu trúc DNA tái tổ hợp vào tế bào mô gan hoặc tế bào mô cơ nuôi cấy, mức độ phiên mã của gene được xác định dựa vào kết quả đo cường độ huỳnh quang xanh (tương ứng lượng sản phẩm protein GFP). Giả thiết rằng cường độ huỳnh quang xanh của protein tỉ lệ thuận với lượng mRNA được biểu hiện trong các tế bào. Hình 1.1 biểu diễn sơ đồ cấu trúc DNA tái tổ hợp chứa vùng điều hoà gồm đầy đủ các trình tự A, B, C, D và gene GFP, mũi tên chỉ chiều phiên mã và Hình 1.2 mô tả kết quả đo cường độ huỳnh quang xanh ở các tế bào mô gan và tế bào mô cơ trong các trường hợp thí nghiệm. Giá trị cường độ biểu hiện protein huỳnh quang xanh được tính theo đơn vị % tương đối.

a) Các tế bào mô cơ không biểu hiện.

b) Protein ức chế gene này chỉ biểu hiện và có hoạt tính ở tế bào mô cơ.

c) Ở tế bào gan, biểu hiện gene xảy ra.

d) Gene không tạo được protein đặc thù ở mô gan.

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, 2 gene nằm cách nhau 20cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gene quy định, gene trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là bao nhiêu?

Dưới đây là một số loại thuốc tác động đến hoạt động bài tiết được sử dụng phổ biến trong điều trị y tế:

- Thuốc furosemide ức chế protein đồng vận chuyển Na+/K+/Cl- ở nhánh lên của quai Henle.

- Thuốc bendroflumethiazide ức chế protein đồng vận chuyển Na+/Cl- ở đầu ống lượn xa. 

- Thuốc amiloride phong bế kênh vận chuyển Na+ ở tế bào biểu mô ống lượn xa và ống góp.

- Thuốc spironolactone ức chế hormone corticoid khoáng.

a) Furosemide làm lượng nước tái hấp thu ở ống góp giảm → giảm thể tích nước tiểu.

b) Bendroflumethiazide làm thể tích nước tiểu tăng.

c) Amiloride làm tăng thải Na+ và kéo theo nước làm tăng thể tích nước tiểu.

d) Spironolactone làm lượng Na+ tái hấp thu tăng kéo theo tái hấp thu nước tăng → Tăng thể tích nước tiểu.