Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:

(1) Bệnh hồng cầu hình thành do đột biến gene làm cho chuỗi b-hemoglobin mất amino acid ở vị trí số 6 trong chuỗi polypeptide.

(2) Hội chứng Down do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.

(3) Bệnh mù màu do allele lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(4) Hội chứng Turners do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.

(5) Bệnh Phenylketon niệu do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X.

Có bao nhiêu phát biểu sai ?

Khi nói về liệu pháp gene, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Liệu pháp gene là phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gene bị đột biến.

II. Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gene bệnh bằng gene lành đều là các biện pháp của liệu pháp gene.

III. Liệu pháp gene nhằm mục đích phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

IV. Liệu pháp gene thực hiện đối với tế bào giao tử và cả đối với tế bào soma.

Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học là gì ?

Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Down ở người trong giai đoạn trước sinh?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình: Biết rằng bệnh này do một trong hai allele của một gene quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gene từ các thông tin có trong phả hệ.

(2) Những người không mắc bệnh là những người không mang allele gây bệnh

(3) Gene chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có allele tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

(4) Ở thế hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gene dị hợp.

Khi nói về di truyền học người, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Nghiên cứu di truyền học người gặp nhiều khó khăn do số lượng con ít, đời sống một thế hệ kéo dài.

II. Sự di truyền các tính trạng ở người cũng tuân theo các quy luật di truyền giống các sinh vật khác.

III. Những hiểu biết về di truyền học có ý nghĩa to lớn trong y học, giúp giải thích, chẩn đoán bệnh...

IV. Có thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền ở động vật và thực vật vào nghiên cứu di truyền người.

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gene chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây. Cho các phát biểu sau đây:

(1). Xác suất mang gene bệnh của người thứ gái (3) là 66,67%.

(2). Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường chi phối.

(3). Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang allele gây bệnh.

(4). Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67%.

Số khẳng định đúng là: