Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:

(1) Bệnh hồng cầu hình thành do đột biến gene làm cho chuỗi b-hemoglobin mất amino acid ở vị trí số 6 trong chuỗi polypeptide.

(2) Hội chứng Down do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.

(3) Bệnh mù màu do allele lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(4) Hội chứng Turners do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.

(5) Bệnh Phenylketon niệu do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X.

Có bao nhiêu phát biểu sai ?

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp này?

I. Hội chứng Down.

II. Hội chứng Turners.

 III. Hội chứng Klinefelter.

IV. Bệnh AIDS.

V. Bệnh Lao.

VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng khi nói về liệu pháp gene?

I. Thay thế gene bị bệnh bằng gene lành.

II. Đưa gene lành vào cơ hể người bệnh.

III. Phục hồi chức năng của gene bị bệnh.

IV. Đoán trước được khả năng xuất hiện dị tật ở đời con.

Liệu pháp gene là việc chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh bằng gene lành hoặc phục hồi chức năng của gene bệnh. Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gene gồm các bước nào sau đây?

I. Tế bào mang DNA tái tổ hợp được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế những tế bào bệnh.

II. Dùng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ đi những gene gây bệnh của virut.

III. Dùng plasmit làm thể truyền để chuyển gene lành vào cơ thể người bệnh.

IV. Thể truyền được gắn gene lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.

Người bị hội chứng Klinefelter có 3NST giới tính với kí hiệu XXY. Có bao nhiêu giải thích sau đây về cơ chế làm phát sinh người có NST XXY đúng?

(1) Do sự kết hợp giữa một giao tử  có NST giới tính XX của bố với 1 giao tử (n) có NST giới tính Y của mẹ.

(2) Do sự kết hợp giữa một giao tử có NST giới tính XY của bố với 1 giao tử (n) có NST giới tính X của mẹ.

(3) Do sự kết hợp giữa một giao tử có NST giới tính XX của mẹ với 1 giao tử (n) có NST giới tính Y của bố.

(4) Do sự kết hợp giữa một giao tử có NST giới tính XY của mẹ với 1 giao tử (n) có NST giới tính X của bố.

Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do một gene có 2 allele quy định: