Bệnh mù màu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc, thường liên quan đến sự khiếm khuyết trong các tế bào nón ở võng mạc mắt, nơi nhận diện màu sắc. Phổ biến nhất là mù màu đỏ-lục, khiến người bệnh khó phân biệt giữa hai màu này. Nguyên nhân chính của bệnh mù màu thường liên quan đến đột biến gene trên nhiễm sắc thể X, cụ thể là các gene OPN1LW và OPN1MW mã hóa cho các protein nhận diện màu đỏ và màu lục. Đột biến điểm có thể xảy ra ở một codon trong gene OPN1LW hoặc OPN1MW, khiến protein thu nhận màu đỏ hoặc lục bị biến đổi cấu trúc, dẫn đến chức năng bị thay đổi hoặc mất chức năng hoàn toàn. Hậu quả là người bệnh không thể phân biệt được màu sắc do protein không hoạt động chính xác.

Do những gene này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh mù màu thường gặp ở nam giới hơn nữ giới, vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu gene đó bị đột biến thì không có bản sao dự phòng như ở nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X).

Mù màu do đột biến gene là bệnh không chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các công nghệ hiện đại đã phát triển kính lọc màu, giúp người bệnh cải thiện khả năng nhận diện màu sắc. Ngoài ra, nghiên cứu về liệu pháp gene cũng đang mở ra hy vọng cho việc điều trị mù màu bằng cách chỉnh sửa các đột biến di truyền gây ra bệnh này.

Bệnh mù màu đỏ-lục chủ yếu liên quan đến sự khiếm khuyết trong loại tế bào nào trong võng mạc mắt?