Một người phụ nữ 28 tuổi đến khám thai nhi được 15 tuần tuổi. Người này đã được chọc dò dịch ối và phát hiện ra trong tế bào thai nhi có 69 NST, trong đó có 3 NST giới tính X. Sau đó người phụ nữ và gia đình quyết định chấm dứt thai kì và trong quá trình khám nghiệm tử thi, người ta nhận thấy thai nhi bị não úng thủy chậm phát triển trong tử cung và bị dính ngón thứ 3 và 4, tai dị dạng thấp, tật hàm nhỏ và bàn chân khoèo. Hình ảnh dưới đây mô tả cho bộ NST của thai nhi này.

Dựa vào những thông tin trên hãy cho biết, mỗi nhận định dưới đây là Đúng hay Sai?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài động vật, tỷ lệ đực: cái 1: 1. Khi cho con đực (XY) mắt trắng thuần chủng giao phối với con cái (XX) mắt trắng thuần chủng thu được đời con F₁ gồm tất cả con đực mắt trắng, tất cả con cái mắt đen. Cho F₁ giao phối với nhau thu được F₂ gồm: 700 con đực mắt trắng, 150 con đực mắt đen, 500 con cái mắt trắng, 500 con cái mắt đen. Nếu cho con cái F₁ giao phối với con đực mắt đen thì tỉ lệ kiểu hình đời con đen, trắng như thế nào?( viết liền số của 2 kiểu hình).

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Quan sát hình cho biết có bao nhiêu nhận định đúng.

I. Ở người bình thường có gene SRY⁺ trên NST Y thì sẽ là nam giới.

II. Nếu ở nữ chứa gene SRY⁺ thì sẽ bị thay đổi giới tính( giới tính ngược).

III. Do đột biến mất đoạn hoặc chuyển đoạn hay đột biến gene thành SRY^- ở nam sẽ bị ngược giới tính.

IV. Nếu muốn thay đổi giới tính ở người nam bình thương ta có thể gây đột biến gene.

Ở một quần thể động vật sinh sản hữu tính, giới đực là dị giao tử (XY), giới cái là đồng giao tử (XX), có tần số allele A (nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể X) tại thế hệ thứ hai ở giới đực là 0,4 và ở giới cái là 0,5. Các cá thể của quần thể giao phối ngẫu nhiên với nhau qua các thế hệ. Tần số alen A ở giới đực thế hệ thứ tư là?