Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gen BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên.

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gene, kết quả như hình bên.

PHẦN III (3,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài thú, cho lai cặp bố mẹ thuần chủng tương phản khác nhau về 2 cặp tính trạng màu sắc lông và kích thước tai thu được đời con F1 đồng loạt lông đen, tai dài. Thực hiện phép lai giữa các con F1 giao phối với nhau thu được F2 kết quả như sau:

Biết tính trạng kích thước tai do 1 cặp gene quy định. Nếu cho các con đực lông đen, tai ngắn và các con cái lông đen, tai dài ở F2 ngẫu phối thì tỉ lệ con cái đồng hợp lặn về tất cả các cặp gene thu được ở đời con là bao nhiêu phần trăm? (Làm tròn đến 2 chữ cố thập phân)

Hai hình vẽ dưới đây mô tả ảnh hưởng của nồng độ CO₂ và nhiệt độ đến quang hợp ở thực vật C₃ và C₄. Đường cong (I) và (II) ở Hình A mô tả cường độ quang hợp ở nồng độ CO₂ khác nhau, nhiệt độ và cường độ chiếu sáng ổn định (30 ^oC, chiếu sáng mạnh); đường cong (III) và (IV) ở Hình B mô tả sự ảnh hưởng của nhiệt độ đối với quá trình quang hợp.

Đồ thị hình bên thể hiện lượng CO₂ hấp thụ của cây và độ pH của tế bào thực vật được đo tại các thời điểm khác nhau trong ngày. Quan sát đồ thị và cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Hội chứng Angelman (AS) gây ra do đột biến gene ube3a. Những người bị ảnh hưởng (bệnh nhân) có biểu hiện chậm phát triển, suy giảm khả năng nhận thức và thường xuyên cười mà không có lý do rõ ràng. Phả hệ dưới mô tả kiểu di truyền của bệnh này ở một gia đình mang gene bệnh. Đột biến gene này đủ hiếm để có thể cho rằng không có hai người nào cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Các cá thể màu trắng khỏe mạnh về kiểu hình.