Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gen BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên.

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gene, kết quả như hình bên.

Đồ thị hình bên thể hiện lượng CO₂ hấp thụ của cây và độ pH của tế bào thực vật được đo tại các thời điểm khác nhau trong ngày. Quan sát đồ thị và cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Ở một loài thú, cho P thuần chủng chân cao, lông trắng lai với chân thấp lông đỏ thu được F₁ có tỉ lệ: 1 đực chân cao, lông đỏ: 1 cái chân thấp lông đỏ. Cho F₁ lai với nhau thu được F₂:

Hai hình vẽ dưới đây mô tả ảnh hưởng của nồng độ CO₂ và nhiệt độ đến quang hợp ở thực vật C₃ và C₄. Đường cong (I) và (II) ở Hình A mô tả cường độ quang hợp ở nồng độ CO₂ khác nhau, nhiệt độ và cường độ chiếu sáng ổn định (30 ^oC, chiếu sáng mạnh); đường cong (III) và (IV) ở Hình B mô tả sự ảnh hưởng của nhiệt độ đối với quá trình quang hợp.

Bệnh Alzheimer (A) là do đột biến gene ty thể. Nên mẹ bệnh (A) thì sinh con bệnh. Vậy phương pháp này giúp tránh bệnh Alzheimer khi mẹ bệnh như sau:

+ Lấy trứng của mẹ (A) bệnh Alzheimer chọn lấy nhân và bỏ phần tế bào chất có gene ty thể đột biến.

+ Lấy trứng người phụ nữ cho trứng không bệnh Alzheimer (B) rồi bỏ nhân đi được trứng (B).

+ Cấy nhân (A) và trứng (B) rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng phụ nữ A (chồng này là C) được hợp tử có nhân (AC) và tế bào chất (B).

+ Chuyển hợp tử vào vào mẹ (A) mang thai và sinh con bình thường (Z).

PHẦN III (3,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài thú, cho lai cặp bố mẹ thuần chủng tương phản khác nhau về 2 cặp tính trạng màu sắc lông và kích thước tai thu được đời con F1 đồng loạt lông đen, tai dài. Thực hiện phép lai giữa các con F1 giao phối với nhau thu được F2 kết quả như sau:

Biết tính trạng kích thước tai do 1 cặp gene quy định. Nếu cho các con đực lông đen, tai ngắn và các con cái lông đen, tai dài ở F2 ngẫu phối thì tỉ lệ con cái đồng hợp lặn về tất cả các cặp gene thu được ở đời con là bao nhiêu phần trăm? (Làm tròn đến 2 chữ cố thập phân)

Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA. Từ mạch khuôn RNA, enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA. Quá trình này thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA. Sau khi vào tế bào, RNA được enzyme phiên mã ngược của virus chuyển thành DNA và tích hợp vào DNA của tế bào chủ. Trong tế bào sinh giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của NST. Nhờ vậy, đoạn bị ngắn đi trong quá trình nhân đôi DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử (Hình 4a). Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được các nhà khoa học sử dụng để tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là mRNA trưởng thành. Loại DNA này (cDNA) thường được sử dụng trong công nghệ gene. Hình 4b mô tả quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở các sinh vật.