Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Quế Võ - Bắc Ninh có đáp án - Đề 1

Từ bảng số liệu sau về NST và hàm lượng DNA của tế bào người (Hàm lượng DNA trong tế bào 2n = 6,6 pg).

Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gen BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên.

Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. A trội không hoàn toàn so với A₁. Nhận định nào sau đây là sai về đột biến gene ?

1,0  0,9   0,8    0,7  0,6    0,5   0,4    0,3    0,2    0,1   0      q (a)

                                                                                                                   Tần số allele

Quan sát đồ thị và cho biết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Nhiều khả năng quần thể được khảo sát là quần thể tự phối.

II. Đường cong (3) biểu diễn sự thay đổi tần số kiểu gene aa.

III. Khi tần số allele A và a bằng nhau thì tần số các kiểu gene dị hợp là lớn nhất.

IV. Khi tần số allele A cao hơn tần số allele a thì tần số kiểu gene AA luôn cao hơn tần số kiểu gene Aa.

Ở một loài thú, cho P thuần chủng chân cao, lông trắng lai với chân thấp lông đỏ thu được F₁ có tỉ lệ: 1 đực chân cao, lông đỏ: 1 cái chân thấp lông đỏ. Cho F₁ lai với nhau thu được F₂:

Phát biểu nào sau đây đúng về công nghệ gene?

Đồ thị nào dưới đây biểu diễn chính xác mối tương quan giữa liều lượng phân bón và mức độ sinh trưởng của cây?

Ở người, PKU (phenylketone niệu) là một bệnh do rối loạn chức năng enzyme ở bước A trong chuỗi phản ứng đơn giản dưới đây và AKU (chứng kiềm niệu) là do kém hiệu quả của enzyme ở bước B.

Màu lông ở chuột do một gene có 3 allele quy định

Các đường cong A, B, C trong đồ thị dưới đây thể hiện sự thay đổi áp lực máu (mmHg) trong một chu kì tim bình thường của một loài linh trưởng.

Một loài thực vật, xét 2 cặp gene nằm trên 1 cặp NST và các gene liên kết hoàn toàn. Phép lai P: Cây dị hợp 2 cặp gene × Cây dị hợp 1 cặp gene, thu được F₁. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Đồ thị hình bên thể hiện lượng CO₂ hấp thụ của cây và độ pH của tế bào thực vật được đo tại các thời điểm khác nhau trong ngày. Quan sát đồ thị và cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Hình vẽ dưới đây mô tả một cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử đang diễn ra. Phát biểu nào sau đây là sai?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gene, kết quả như hình bên.

Hình dưới đây mô tả cơ chế điều hoà biểu hiện gene của operon Lac ở vi khuẩn E. coli. Phát biểu nào sau đây đúng?

Sơ đồ dưới đây thể hiện các thành phần và cơ chế di truyền xảy ra trong tế bào. Phát biểu nào sau đây sai?

Ví dụ nào sau đây không phải là thành tựu của công nghệ DNA tái tổ hợp?

Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA. Từ mạch khuôn RNA, enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA. Quá trình này thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA. Sau khi vào tế bào, RNA được enzyme phiên mã ngược của virus chuyển thành DNA và tích hợp vào DNA của tế bào chủ. Trong tế bào sinh giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của NST. Nhờ vậy, đoạn bị ngắn đi trong quá trình nhân đôi DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử (Hình 4a). Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được các nhà khoa học sử dụng để tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là mRNA trưởng thành. Loại DNA này (cDNA) thường được sử dụng trong công nghệ gene. Hình 4b mô tả quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở các sinh vật.

Bệnh Alzheimer (A) là do đột biến gene ty thể. Nên mẹ bệnh (A) thì sinh con bệnh. Vậy phương pháp này giúp tránh bệnh Alzheimer khi mẹ bệnh như sau:

+ Lấy trứng của mẹ (A) bệnh Alzheimer chọn lấy nhân và bỏ phần tế bào chất có gene ty thể đột biến.

+ Lấy trứng người phụ nữ cho trứng không bệnh Alzheimer (B) rồi bỏ nhân đi được trứng (B).

+ Cấy nhân (A) và trứng (B) rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng phụ nữ A (chồng này là C) được hợp tử có nhân (AC) và tế bào chất (B).

+ Chuyển hợp tử vào vào mẹ (A) mang thai và sinh con bình thường (Z).

Hai hình vẽ dưới đây mô tả ảnh hưởng của nồng độ CO₂ và nhiệt độ đến quang hợp ở thực vật C₃ và C₄. Đường cong (I) và (II) ở Hình A mô tả cường độ quang hợp ở nồng độ CO₂ khác nhau, nhiệt độ và cường độ chiếu sáng ổn định (30 ^oC, chiếu sáng mạnh); đường cong (III) và (IV) ở Hình B mô tả sự ảnh hưởng của nhiệt độ đối với quá trình quang hợp.

Hội chứng Angelman (AS) gây ra do đột biến gene ube3a. Những người bị ảnh hưởng (bệnh nhân) có biểu hiện chậm phát triển, suy giảm khả năng nhận thức và thường xuyên cười mà không có lý do rõ ràng. Phả hệ dưới mô tả kiểu di truyền của bệnh này ở một gia đình mang gene bệnh. Đột biến gene này đủ hiếm để có thể cho rằng không có hai người nào cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Các cá thể màu trắng khỏe mạnh về kiểu hình.

PHẦN III (3,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài thú, cho lai cặp bố mẹ thuần chủng tương phản khác nhau về 2 cặp tính trạng màu sắc lông và kích thước tai thu được đời con F1 đồng loạt lông đen, tai dài. Thực hiện phép lai giữa các con F1 giao phối với nhau thu được F2 kết quả như sau:

Biết tính trạng kích thước tai do 1 cặp gene quy định. Nếu cho các con đực lông đen, tai ngắn và các con cái lông đen, tai dài ở F2 ngẫu phối thì tỉ lệ con cái đồng hợp lặn về tất cả các cặp gene thu được ở đời con là bao nhiêu phần trăm? (Làm tròn đến 2 chữ cố thập phân)

Cho trình tự một đoạn mRNA ở chủng E. coli kiểu dại bắt đầu từ bộ ba mã bắt đầu dịch mã (AUG) dưới đây cùng với trình tự mRNA tương ứng ở các chủng đột biến:

Kiểu dại    5’- ... AUGACACAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG ... -3’

Đột biến 1 5’- ... AUGACACAUCCAGGGGUGGUAAACCCUAAG ... -3’

Đột biến 2 5’- ... AUGACACAUCGAGGGGUGUAAACCCUAAG ... -3’

Đột biến 3 5’- ... AUGACGCAUCGAGGGGUGGUAAACCCUAAG ... -3’

Đột biến 4 5’- ... AUGACACAUUGAGGGGUGGUAAACCCUAAG ... -3’

Các thể đột biến nào trong các thể đột biến nêu ở trên (kí hiệu 1 đến 4) có thể được phục hồi (đột biến ngược) về dạng kiểu dại khi được xử lý với hóa chất gây đột biến 5-BU ? (Viết theo thứ tự từ nhỏ đến lớn).

Trong quá trình tái bản của gene D, ở lần tái bản thứ nhất đã có một phân tử 5-bromouracil (5BU) bắt cặp với A hoặc G, sau khi kết thúc lần tái bản thứ ba đã tạo ra bao nhiêu gene bình thường?

Cho biết các nhận định sau về hệ tuần hoàn kép ở chim và thú:

Những nhận định nào đúng? ( Viết theo số thứ tự từ nhỏ đến lớn)

Để nghiên cứu về sự điều hòa theo mô hình operon ở tế bào vi khuẩn E. coli, các nhà khoa học đã thiết kế một “operon lai”, trong đó chứa trình tự các gene của operon tryptophan (Trp) và operon Lactose (Lac), có trình tự điều hòa của operon Trp (như hình dưới đây).

Giả sử sự sinh trưởng của tế bào vi khuẩn E.coli có liên hệ mật thiết với sự có mặt của amino acid tryptophan và chất cho carbon. Chuyển plasmid tái tổ hợp chứa “operon lai” vào dòng tế  bào vi khuẩn E. coli đột biến mất trình tự operon Trp và operon Lac. Trong mỗi điều kiện sau đây, những môi trường nào khuẩn lạc có khả năng phát triển? ( Viết thứ tự các môi trường từ nhỏ đến lớn).

Ở lúa nước (Oryza sativa), allele A quy định hạt có khả năng nảy mầm trên đất bị nhiễm mặn, allele a quy định hạt không có khả năng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng trên, người ta thu hoạch được tổng số 10000 hạt. Đem gieo các hạt này trên một vùng đất bị nhiễm mặn có 6400 hạt nảy mầm. Trong số các hạt nảy mầm, tỉ lệ hạt có kiểu gene đồng hợp tính theo lí thuyết là bao nhiêu phần trăm?