Một nhóm sinh viên y khoa thực hiện thí nghiệm để đánh giá tác động của nồng độ muối (NaCl) lên áp suất thẩm thấu huyết tương và phản ứng sinh lý của cơ thể người. Tham gia thí nghiệm có 3 nam tình nguyện viên đều khỏe mạnh (20 – 22 tuổi), cùng chiều cao, cân nặng. Mỗi người sẽ lần lượt uống 500 mL nước cất, 500 mL NaCl 0,9% và 500 mL NaCl 3% vào 3 ngày khác nhau. 60 phút sau khi uống, đo thể tích nước tiểu và cảm giác khát của mỗi người. Các chỉ số theo dõi được thể hiện ở bảng sau:

Dung dịch uống	Kết quả
	Lượng nước tiểu	Cảm giác khát	Lượng ADH huyết tương
500 mL nước cất	Nhiều	Không	Thấp
500 mL dung dịch NaCl 0.9%	Trung bình	Không	Ít thay đổi
500 mL dung dịch NaCl 3%	Ít	Rất khát	Tăng cao

Giải thích nào sau đây đúng về hiện tượng trên?    

Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền sau khi người vợ bị sảy thai liên tiếp và chưa sinh được người con nào. Khi phân tích bộ NST của cặp vợ chồng, người chồng bị chuyển đoạn giữa NST số 14 và NST số 21, còn người vợ có bộ NST bình thường. Hình 4 dưới đây minh họa cho 6 khả năng của bộ NST trong tinh trùng người chồng, trong đó, màu đen là NST số 14, màu trắng là NST số 21.

Trong 6 khả năng nói trên, có bao nhiêu trường hợp con sinh ra không mắc hội chứng Down?

Hình 6 thể hiện sự thay đổi áp lực và thể tích máu trong tâm thất trái ở 3 người (A, B, C) khác nhau. Biết người A là người bình thường. Một bệnh nhân bị nôn nhiều lần trong ngày, cơ thể mất nước và mất nhiều dịch vị. Nhận định nào sau đây sai?

Ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster), mắt dẹt là kiểu hình đột biến do allele B quy định, trội hoàn toàn so với mắt bình thường (mắt kiểu dại) được quy định bởi allele B⁺; ngoài ra, có một locus gene quy định sự phát triển phôi, trong đó allele I⁺ quy định phôi phát triển bình thường trội hoàn toàn so với I làm phôi chết sớm. Hai locus này liên kết với nhau ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Thực hiện một phép lai được mô tả như hình bên.

Nếu không có đột biến xảy ra, với dự kiến đời con có 300 cá thể thì tổng số cá thể đực mắt dẹt và cái mắt dại là bao nhiêu?

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).