Công nghệ DNA tái tổ hợp đã có nhiều thành tựu đột phá, như tạo sinh vật biến đổi gene. Hình bên thể hiện các bước tạo DNA tái tổ hợp; trong đó, gene M của một loài nấm sợi được nối với vector plasmid T để tạo thành plasmid Z. Biết rằng, các thí nghiệm được thực hiện trong điều kiện tối ưu, không có đột biến phát sinh.

Một gene ở sinh vật nhân sơ có cấu trúc được thể hiện ở hình bên; trong đó, ATG và TAG lần lượt là mã mở đầu và mã kết thúc của gene. Một đột biến thay thế cặp nucleotide làm biến đổi bộ ba CAG thành TAG, dẫn đến xuất hiện mã kết thúc sớm và làm số lượng amino acid của chuỗi polypeptide hoàn chỉnh bị giảm 431 amino acid. Biết rằng, đột biến chỉ xảy ra tại một vị trí duy nhất, amino acid mở đầu (formylmethionine) của chuỗi polypeptide bình thường và chuỗi polypeptide đột biến đều bị cắt khỏi chuỗi sau khi được tổng hợp, quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra bình thường. Đột biến xảy ra tại nucleotide ở vị trí số bao nhiêu trong vùng mã hóa của gene (tính từ nucleotide ở vị trí số 1)?

Ở một loài thực vật, màu hoa do 2 cặp gene nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Mỗi gene gồm 2 allele có kiểu quan hệ trội lặn hoàn toàn. Sơ đồ bên thể hiện chuỗi chuyển hóa hình thành màu hoa ở loài này; trong đó, các allele trội (P, Q) mã hóa các enzyme xúc tác phản ứng tạo màu hoa, các allele lặn không mã hóa enzyme có hoạt tính. Người ta cho các cây hoa màu trắng thuần chủng lai với cây hoa màu vàng thuần chủng, thu được F₁ 100% cây hoa màu tím. Sau đó, các cây F₁ tự thụ phấn thu được các cây F₂. Biết rằng, không có đột biến phát sinh. Theo lí thuyết, tỉ lệ cây hoa màu vàng ở F₂ là bao nhiêu (làm tròn kết quả cuối cùng đến hàng phần trăm)

Ở người, bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose thành UDP - glucose. Khi trong kiểu gene có đủ các allele trội A, B, C mã hóa các enzyme tương ứng A, B, C quy định kiểu hình bình thường, các kiểu gene còn lại quy định bệnh galactosemia. Con đường chuyển hóa galactose được mô tả ở hình sau: