Một nhà di truyền học xác định rằng một bệnh gây ra bởi một đột biến gen lặntrong một alen của một gen. Các alen đột biến bị mất tymin ở vị trí 25 của gen. Các gennày được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể X. Dưới đây là trình tự DNA cho vùng mã hóa của gen bình thường.

5’- ATG TTA XGA GGT ATX GAA CTA GTT TGA AXT XXX ATA AAA - 3’

Tuyên bố nào về hậu quả của đột biến này là ĐÚNG?

i.  Các protein đột biến có chứa nhiều hơn bổn axit amin so với các protein bình thường.

ii.  Các protein đột biển có chứa ít hơn một axit amin so với các protein bình thường,

iii.  Nam giới có nhiều khả năng bị bệnh hơn nữ.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 -14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

( Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Khi tiến hành thí nghiệm tách chiết DNA, cho biết nhận định nào sau đây sai?:

Khi nói về miễn dịch ở người, phát biểu nào sau đây sai?

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng không xảy ra đột biển, trong các phát biểu sau đây, phát biểu nào về bệnh này là đúng?