Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), viết tắt là Thal, là một bệnh do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu ở nhiều mức độ. Theo thống kê được công bố trên Cổng thông tin điện tử của Bộ y tế năm 2019, bệnh Thal gặp ở tất cả các dân tộc khắp cả nước, tuy nhiên thường gặp ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa, ít gặp ở người dân tộc Kinh. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh:   

    - Nhóm 1: Người ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa là từ 20% - 40% và có sự thay thổi qua các thế hệ.

    - Nhóm 2: Người dân tộc Kinh là 9% và duy trì ổn định qua các thế hệ. Với giả thiết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau, và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên.

Từ kết quả khảo sát trên, hãy cho biết nhận định nào sau đây đúng?

I. Cấu trúc di truyền của quần thể cộng đồng người dân tộc Kinh đang ở trạng thái cân bằng.

II. Trong quần thể cộng đồng người dân tộc Kinh có tỉ lệ người không mang gene bệnh là 91%.

III. Các dân tộc thiểu số chủ yếu sống ở vùng núi cao, nơi có điều kiện kinh tế khó khăn nên tần số đột biến ở gene này cao hơn so với ở dân tộc Kinh.

IV. Một trong các biện pháp giúp giảm tỉ lệ người mắc bệnh ở nhóm 1 là tăng cường tuyên truyền cho người dân về nguy cơ của kết hôn cận huyết.

Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền do một gene qui định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 9%. Người ta xác định được các alelle của gene qui định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng bên:

      Người con thứ 2 lấy chồng bình thường, xác suất con của họ bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 chữ số).

Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Thông tin di truyền được mã hóa trong trình tự mạch khuôn của gene bởi các bộ ba mã hóa (triplet). Quá trình biểu hiện gene gồm 2 giai đoạn chủ yếu trong đó mạch khuôn của gene được dùng để phiên mã tạo mRNA chứa các codon mã hoá, phân tử mRNA này lại được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã tạo ra chuỗi polypeptide. Bảng sau đây cho thấy một số codon quy định các amino acid tương ứng.

Xét đoạn gene nằm ở vùng mã hóa của một gene cấu trúc ở một loài vi khuẩn có trình tự nucleotide như sau:

Mạch 1: ATG CCA CAA AAG GCA TGA GCG CCT ATT AAA CCG

Mạch 2: TAC GGA TAA TTC CGA ACT CGC GGA TAA TTT GGC

Có bao nhiêu trường hợp đột biến điểm xảy ra không làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide do đoạn gene trên tổng hợp?

Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Phả hệ sau phản ánh sự di truyền của 2 bệnh P và Q của một gia đình. Biết rằng không có đột biến xảy ra ở tất cả các thành viên trong phả hệ, bệnh P do gene P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định.

Phân tích thành phần allele của các gene quy định các tính trạng của các thành viên trong phả hệ thu được kết quả sau:

Dấu (+) sự có mặt Allele; dấu (-) sự vắng mặt Allele; dấu (?) chưa xác định.

Theo lý thuyết, xác suất cặp vợ chồng (7) x (8) sinh con đầu lòng mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Lấy 01 chữ số ở phần thập phân).