Các nhà khoa học tách chiết DNA ti thể từ các bộ xương hóa thạch của các loài người đã tuyệt chủng, có thể thu được hệ gene ti thể còn nguyên vẹn giải trình tự nucleotide. Sau đó so sánh mức độ giống nhau về trình tự nucleotide DNA ti thể của các hóa thạch với DNA ti thể của các chủng tộc người đang sống, những nghiên cứu như vậy cho thấy loài người xuất hiện ở Châu Phi, sau đó phát tán sang các châu lục khác. Có bao nhiêu đặc điểm dưới đây của hệ gene ti thể giúp các nhà khoa học trong nghiên cứu phát sinh chủng loại.

(1). Số lượng bản sao mt DNA lớn

(2).Tốc độ biến đổi chậm: mtDNA biến đổi chậm hơn nDNA, do đó ít bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường.

(3). Di truyền theo dòng mẹ: mtDNA chỉ được di truyền từ mẹ sang con, do đó có thể được sử dụng để truy tìm dòng họ mẹ.

(4). Kích thước nhỏ: mtDNA có kích thước nhỏ hơn nhiều so với nDNA, do đó việc giải trình tự mtDNA nhanh hơn và rẻ hơn.

(5). Cấu trúc đơn giản: mtDNA có cấu trúc đơn giản hơn nDNA, do đó việc phân tích mtDNA dễ dàng hơn.

(6). Các gene ngoài nhân mặc dù được truyền từ mẹ nhưng các cá thể con của cùng một mẹ có thể nhận được số lượng các allele như nhau nên dễ dàng sử dụng truy tìm theo dòng mẹ.