Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tuyến tiết chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Những người mắc bệnh này có chất nhầy dày, dính, dẫn đến tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan, đặc biệt là phổi, tuyến tụy và hệ tiêu hóa. Bệnh di truyền do đột biến gene CFTR. Liệu pháp gene có thể được áp dụng bằng cách

Phần I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Tại 1 vùng đồng bằng mà lũ về hàng năm có 1 giống lúa mọc dài rất nhanh khi bị ngập nhờ khả năng tạo hormone Gibberellin (GA). Lượng GA do 2 cặp gene phân li độc lập cùng quy định trong đó mỗi allele trội đóng góp 1 lượng GA như nhau, allele lặn không có khả năng tạo GA. Những cây trong kiểu gene có ít hơn 2 allele trội sẽ không thể sống sót khi lũ về. Trong vườn ươm ở thế hệ P lấy những cây có kiểu gene AaBb lai với nhau thu được các hạt F₁. Đem F₁ gieo trồng ngay lúc lũ chuẩn bị về sau đó cho giao phấn ngẫu nhiên thu được các hạt F₂. Hỏi qua năm sau khi đem trồng cùng thời điểm các hạt F₂ thì tỉ lệ sống sót qua lũ là bao nhiêu?

Một loài thực vật lưỡng bội, allele A quy định hoa đỏ, allele a quy định hoa trắng; allele B quy định thân cao, allele b quy định thân thấp. Sự biểu hiện kiểu hình của các kiểu gene ở các nhiệt độ khác nhau được mô tả tóm tắt trong bảng bên dưới. Cho cây (P) có kiểu hình hoa hồng, thân cao tự thụ phấn, thu được một lượng lớn hạt F₁. Đem các hạt F₁ trồng ở nhiệt độ 34°C thì thu được 38% cây hoa hồng, thân cao.

   Biết không xảy ra đột biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường và giống nhau giữa các cây. Môi trường sống của các cây đang xét chỉ ở mức 18^oC hoặc 34^oC.

Ở ruồi giấm, tính trạng màu mắt do 1 gene có 2 allele nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, allele A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng. Cho các con đực mắt đỏ giao phối với các con cái mắt đỏ (P) thu được F₁ có tỉ lệ 15 con mắt đỏ : 1 con mắt trắng; tiếp tục cho F₁ giao phối ngẫu nhiên thu được F₂. Theo lí thuyết, tỉ lệ ruồi mắt trắng ở F₂ là

Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh ở người (Bệnh Q và bệnh K), người ta đã xây dựng được phả hệ như sau:

Ở một loài động vật ngẫu phối, enzyme X (gồm 2 chuỗi polypeptide a liên kết với nhau) tham gia vào một con đường chuyển hóa quan trọng của tế bào. Gene mã hóa chuỗi a (gene D) nằm trên NST thường. Allele đột biến của nó (d) mã hóa cho chuỗi polypeptide đột biến. Sự có mặt của một chuỗi đột biến trong phân tử sẽ làm giảm hoạt tính của enzyme xuống còn 1/2 so với ban đầu. Nếu phân tử enzyme chỉ gồm các chuỗi đột biến thì không có hoạt tính. Khi hoạt tính của enzyme X trong cơ thể bị mất hoàn toàn, sự rối loạn chuyển hóa xảy ra và gây chết cho cơ thể. Trong tế bào của các cá thể Dd thì hàm lượng chuỗi polypeptide đột biến và chuỗi polypeptide bình thường là như nhau. Giả sử sự giảm hoạt tính của enzyme X dẫn đến sự tích lũy một sản phẩm trung gian có mùi đặc trưng. Những cá thể bình thường không bao giờ giao phối với các cá thể có mùi, do đó, các cá thể có mùi chỉ có thể giao phối với nhau mà thôi. Thế hệ xuất phát của một quần thể loài này có tần số allele D là 0,6.

1. Xét ở mức phân tử, số lượng sản phẩm của D và d là ngang nhau, do đó 2 allele có quan hệ đồng trội.

2. Xét ở mức tế bào: Hoạt tính enzyme X trong cơ thể Dd giảm đi so với dạng bình thường nhưng không mất. Do đó, hai allele có quan hệ trội không hoàn toàn.

3. Xét ở mức cơ thể, cơ thể có kiểu gene Dd không bị chết, cơ thể dd bị chết, chứng tỏ gene D trội hoàn toàn so với d.

4. Theo lý thuyết F₁ có 40% cá thể có kiểu gene DD.

Viết liền theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các sự kiện đúng?

Xét 6 gene được kí hiệu A, B, C, D, E, G ở một loài thực vật. Trong loài có 5 dạng đột biến được kí hiệu từ I đến V. Người ta nghiên cứu số lượng bản sao của các gene ở thể lưỡng bội và các thể đột biến thì kết quả thu được như bảng dưới đây: 

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về các gene trên?

(1) Gene B nằm trong tế bào chất.

(2) Thể đột biến I là lặp đoạn NST hoặc thể ba.

(3) Thể đột biến II là thể tam nhiễm.

(4) Nếu đột biến V là thể lệch bội ở 1 cặp nhiễm sắc thể thì gene C và gene D thuộc 2 nhiễm sắc.