Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Phần I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Tại 1 vùng đồng bằng mà lũ về hàng năm có 1 giống lúa mọc dài rất nhanh khi bị ngập nhờ khả năng tạo hormone Gibberellin (GA). Lượng GA do 2 cặp gene phân li độc lập cùng quy định trong đó mỗi allele trội đóng góp 1 lượng GA như nhau, allele lặn không có khả năng tạo GA. Những cây trong kiểu gene có ít hơn 2 allele trội sẽ không thể sống sót khi lũ về. Trong vườn ươm ở thế hệ P lấy những cây có kiểu gene AaBb lai với nhau thu được các hạt F₁. Đem F₁ gieo trồng ngay lúc lũ chuẩn bị về sau đó cho giao phấn ngẫu nhiên thu được các hạt F₂. Hỏi qua năm sau khi đem trồng cùng thời điểm các hạt F₂ thì tỉ lệ sống sót qua lũ là bao nhiêu?

Một loài thực vật lưỡng bội, allele A quy định hoa đỏ, allele a quy định hoa trắng; allele B quy định thân cao, allele b quy định thân thấp. Sự biểu hiện kiểu hình của các kiểu gene ở các nhiệt độ khác nhau được mô tả tóm tắt trong bảng bên dưới. Cho cây (P) có kiểu hình hoa hồng, thân cao tự thụ phấn, thu được một lượng lớn hạt F₁. Đem các hạt F₁ trồng ở nhiệt độ 34°C thì thu được 38% cây hoa hồng, thân cao.

   Biết không xảy ra đột biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường và giống nhau giữa các cây. Môi trường sống của các cây đang xét chỉ ở mức 18^oC hoặc 34^oC.

Ở loài ong mật, những trứng được thụ tinh thì nở thành ong thợ hoặc ong chúa; những trứng không được thụ tinh thì nở thành ong đực. Xét gene A quy định thân xám trội hoàn toàn so với gene a quy định thân đen; gene B quy định cánh dài trội hoàn toàn so với gene b quy định cánh ngắn. Hai cặp gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể và cách nhau 40 cM. Cho ong chúa thân xám, cánh dài giao phối với ong đực thân đen, cánh ngắn thu được F₁ có 100% thân xám, cánh dài. Lấy một con ong chúa F₁ cho giao phối với ong đực thân xám, cánh dài thu được F₂. Biết tỉ lệ thụ tinh của trứng là 60%, tỉ lệ trứng nở là 100%. Trong số cá thể thân xám, cánh dài ở F₂ thì cá thể đực chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Trong thí nghiệm về chức năng thận, các học sinh được chia thành 2 nhóm A và B. Trước thời điểm thí nghiệm khoảng 1 giờ, một nhóm học sinh được uống một lượng nước như nhau, trong khi nhóm còn lại uống ít hơn một phần ba lượng nước so với nhóm kia. Các học sinh ở mỗi nhóm đều uống lượng nước như nhau. Tại thời điểm bắt đầu thí nghiệm (t = 0 phút), các học sinh ở cả hai nhóm đều uống 500 ml nước. Số liệu đo được thể hiện ở đồ thị dưới đây. Hãy cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Ở một loài thực vật, xét hai cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST thường, allele A quy định thân cao trội hoàn toàn so với allele a quy định thân thấp, allele B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele b quy định hoa trắng. Cho các cây thân cao hoa trắng giao phấn với các cây thân thấp hoa trắng (P) thu được F₁ gồm 87,5% cây thân cao hoa trắng, 12,5% cây thân thấp hoa trắng. Cho biết không xảy ra đột biến. Theo lý thuyết nếu cho các cây thân cao hoa trắng ở thế hệ P giao phấn ngẫu nhiên với nhau thu được đời con có số cây thân cao hoa trắng chiếm tỷ lệ

Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh ở người (Bệnh Q và bệnh K), người ta đã xây dựng được phả hệ như sau:

Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tuyến tiết chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Những người mắc bệnh này có chất nhầy dày, dính, dẫn đến tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan, đặc biệt là phổi, tuyến tụy và hệ tiêu hóa. Bệnh di truyền do đột biến gene CFTR. Liệu pháp gene có thể được áp dụng bằng cách