Ở người, alkapton niệu là một rối loạn chuyển hóa trong đó những người bị ảnh hưởng sản xuất nước tiểu màu đen. Phả hệ bên dưới ghi lại sự di truyền của bệnh alkapton niệu của một gia đình 4 thế hệ. Những người bị bệnh trong phả hệ (được quy ước bằng một vòng tròn (nữ) hoặc ô vuông (nam) tô đen, không thể chuyển hóa được chất alkapton

Ruồi giấm (Drosophila melanogaster) có kiểu hình dại là thân xám, mắt đỏ thẫm. Một số đột biến gene có thể gây ra những thay đổi đối với những đặc điểm này. Các allele đột biến tương ứng quy định kiểu hình thân màu đen, mắt đỏ tươi. Để nghiên cứu sự di truyền của những đặc điểm này, một nhà nghiên cứu đã lai một con ruồi đực kiểu dại thuần chủng có kiểu hình thân xám và mắt đỏ thẫm với một con ruồi cái thuần chủng có thân đen và mắt đỏ tươi. Tất cả các đời con F₁ đều biểu hiện kiểu hình là kiểu dại. Ruồi cái ở thế hệ F₁ được lai với ruồi đực thuần chủng có thân đen, mắt đỏ tươi. Bảng dưới đây thể hiện kết quả dự đoán và dữ liệu thu được thực tế từ phép lai này.

Có 4 gene (A, B, D ) tham gia vào sự chuyển hóa một chất X và một đoạn DNA (là một gene, kí hiệu là C) liên kết với các trình tự A, B và D. Người ta phân lập được các đột biến khác nhau ở trình tự C có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gene cấu trúc (A, B, D). Họ tạo ra các kiểu gene ở các locus A và trình tự C rồi xác định enzyme do gene A mã hóa có được tạo ra hay không trong mỗi trường hợp có mặt hoặc không có mặt chất X, được thể hiện ở bảng sau:

Biết rằng Cc và C- và A- là các đột biến; C+ và A+ là bình thường.

Nhóm máu hệ ABO là một trong hai hệ nhóm máu quan trọng nhất trong hoạt động truyền máu. Tại bệnh viện X, có một nữ bệnh nhân M cần phải truyền máu nhưng do kho máu dữ trữ của bệnh viện hết nhóm máu phù hợp với bệnh nhân nên các thành viên trong gia đình đã tiến hành xét nghiệm nhóm máu để tìm ra người có nhóm máu phù hợp với bệnh nhân. Kết quả thu được trong bảng dưới đây.

Biết gene quy định nhóm máu gồm 3 allele I^A ; I^B; I^O trong đó allele I^A quy định nhóm máu A; allele I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với allele I^O quy định nhóm máu O.

Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng nhóm máu của gia đình này?

Ong mật sinh sản theo kiểu trinh sinh và có cơ chế xác định giới tính là: con cái là lưỡng bội, phát triển từ trứng đã thụ tinh, trong khi con đực là đơn bội, phát triển từ trứng chưa được thụ tinh. Otto Mackensen đã nghiên cứu mối quan hệ giữa 3 gene nằm trên cùng một NST ở ong mật. Bảng sau đây đưa ra kết quả hai phép lai của MacKensen bao gồm ba đột biến lặn: cd (màu cơ thể là đỏ đô), h (không có lông) và ch (màu mắt xanh).

Hoa cẩm tú có thể thay đổi tùy thuộc vào độ pH của đất. Có thể tạo ra các màu sắc khác nhau như xanh lam, hồng, tím, và cả màu đỏ. Tập hợp tất cả các màu sắc có thể xuất hiện ở hoa cẩm tú cầu được gọi là

Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, phenyketonuria (phenyl keton niệu) ở người do đột biến gene lặn trên NST thường gây ra, với biểu hiện là chậm phát triển trí tuệ. Gene đột biến mất khả năng tổng hợp enzyme chuyển hoá amino acid phenylalanine dẫn đến amino acid này bị tích tụ lại trong tế bào làm tổn thương não ở trẻ em. Nếu phát hiện sớm trẻ mang kiểu gene đồng hợp lặn gây bệnh, biện pháp nào làm giảm thiểu biểu hiện triệu trứng bệnh lí ở trẻ?