Một thai phụ 35 tuổi làm xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) cho thấy tăng phân mảnh DNA tự do của NST 18. Hướng xử trí hợp lý nhất là:

Một đứa trẻ có kiểu hình lặn cho bệnh di truyền đơn gen trên NST thường. Cả bố mẹ đều không có triệu chứng. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở các lần sinh tiếp theo là bao nhiêu (giả sử không có đột biến mới)?

Người bệnh nữ có kiểu nhân 45,X thường mắc hội chứng nào sau đây

Ở Người bệnh nữ có hội chứng Turner, xét nghiệm vật thể Barr cho kết quả như thế nào?

Phương pháp PCR không thể phát hiện đột biến nào sau đây?

Trong quá trình tạo dấu vân tay di truyền (DNA fingerprinting), vì sao người ta ưu tiên dùng các đoạn DNA lặp lại ngắn (STRs)?

Trong thực hành chẩn đoán di truyền, bạn nghi ngờ một người có mất đoạn nhỏ NST 22q11.2 (gợi ý hội chứng DiGeorge). Kỹ thuật nào sau đây nên được ưu tiên?

Một thai phụ có kết quả sàng lọc FISH phát hiện 3 tín hiệu trên NST 21 trong 90% tế bào ối. Kết luận nào là hợp lý nhất?