Câu hỏi:
04/04/2022 322Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
Quảng cáo
Trả lời:
Bệnh PKU do gen lặn gây ra nên các biện pháp chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và quan sát tiêu bản tế bào đều không phát hiện ra.
Khi mang thai, người mẹ đã cung cấp đủ các axit amin cho thai nhi, tế bào thai không phải hình thành enzyme để chuyển hóa nên khi phân tích sinh hóa sẽ không phát hiện ra.
Vậy có thể xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh để phát hiện sớm.
Đáp án cần chọn là: D
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội 2025 (Tập 1) ( 39.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 140.000₫ )
- Tuyển tập 15 đề thi Đánh giá tư duy Đại học Bách Khoa Hà Nội 2025 (Tập 1) ( 39.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 150.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Lời giải
5 phân tử ADN ban đầu có chứa 5×2 = 10 mạch polinucleotit cũ.
5 phân tử này nhân đôi tạo ra 5×25 = 160 phân tử ADN con, có 160×2 = 320 mạch polinucleotit.
Vậy số mạch polinucleotit được tổng hợp mới là 320 – 10 = 310
Đáp án cần chọn là: D
Lời giải
Kích thước quần thể phụ thuộc vào tỷ lệ sinh và tỷ lệ tử cũng như xuất nhập cư.
Đáp án cần chọn là: C
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.