Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người:

(1) Hội chứng Đao.                                                (2) Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(3) Mù màu.                                                          (4) Ung thư máu.

(5) Máu khó đông.                                                 (6) Hội chứng siêu nữ (3X).

Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh ở người là: 

Một quần thể có thành phần kiểu gen là: 0,04AA : 0,32Aa : 0,64aa. Tần số alen a của quần thể này là bao nhiêu? 

Ở ruồi giấm, alen A quy định thân xám trội hoàn toàn so với alen a quy định thân đen; alen B quy định cánh dài trội hoàn toàn so với alen b quy định cánh cụt; alen D quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với alen d quy định mắt trắng. Phép lai P: $\frac{AB}{ab}{X}^D{X}^d\times \frac{AB}{ab}{X}^{D}Y$thu được F₁ có 5,125% cá thể có kiểu hình lặn về 3 tính trạng. Theo lý thuyết, số cá thể cái dị hợp tử về 1 trong 3 cặp gen ở F₁ chiếm tỉ lệ 

Xét cơ thể mang cặp gen dị hợp Bb, 2 alen đều có chiều dài 4080 $\stackrel{o}{A}$. Alen B có hiệu số giữa nuclêôtit loại A với một loại nuclêôtit khác là 20%, alen b có 3200 liên kết hiđrô. Cho cơ thể trên tự thụ phấn thu được F₁. Ở F₁ xuất hiện loại hợp tử có chứa 1640 nuclêôtit loại A. Loại hợp tử này có kiểu gen là