Hãy xác định các bệnh, hội chứng di truyền dưới đây là do đột biến trên gene hay nhiễm sắc thể bằng cách hoàn thành bảng 40.2:

Bảng 40.2. Nguyên nhân của một số bệnh, hội chứng

Bệnh/ Hội chứng	Đột biến gene	Đột biến nhiễm sắc thể
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm	?	?
Bệnh máu khó đông	?	?
Bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính	?	?
Hội chứng Cri-du-chat	?	?
Hội chứng Patau	?	?
Hội chứng Edward	?	?

Quan sát hình 40.2:

a) Sắp xếp mỗi trường hợp có trong hình vào 3 nhóm tương ứng: bệnh di truyền, tật di truyền và hội chứng.

b) Mô tả đặc điểm bên ngoài để nhận biết những người mắc hội chứng, bệnh, tật di truyền có trong hình.

Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt cỏ có chứa chất độc dioxin. Vì sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị dạng bẩm sinh?

Trong những trường hợp nào nên có sự tư vấn di truyền?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tan huyết bẩm sinh. Khi bố và mẹ đều mang gene bệnh nhưng không bị bệnh (kiểu gene dị hợp tử về tính trạng bệnh thì con sinh ra có khả năng mắc bệnh này khoảng 25%, con bình thường mang allele gây bệnh chiếm khoảng 50%. Trên cơ sở di truyền học bệnh Thalassemia, giải thích ý nghĩa của việc tư vấn di truyền trước hôn nhân.