Bệnh phêninkêto niệu là một trong những bệnh gây ra rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người được biết rõ về cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Bệnh do đột biến gen mã hóa enzym xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo được enzym có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, di chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện được sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí. Vì phêninalanin là một loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.

 Bệnh phêninkêto niệu là bệnh di truyền do nguyên nhân nào sau đây?