Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do 2 gen lặn trên nhiễm sắc thể X qui định, cách nhau 12cM. Cho phả hệ:

Trong các người con ở thế hệ thứ III, người nào chắc chắn là kết quả của hoán vị gen? Xác suất để người phụ nữ II -1 sinh con bị 2 bệnh là bao nhiêu? Câu trả lời đúng lần lượt là: 

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, cóbao nhiêunhậnđịnh đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là: