Sơ đồ Hình 4.1 mô tả con đường chuyển hóa Phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU, bệnh AKU và bệnh bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).

 

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a.  Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gene quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.

b.  Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa Phenylalanine còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.

c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gene đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.

d. Cho phả hệ ở Hình 4.2 mô tả sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gene của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của cặp bố mẹ II3 và II4

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.

Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen. Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là Antisense Oligonucleotide (ASO), có khả năng liên kết bổ sung với pre-mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này (Hình 2). Trong số các bệnh nhân DMD với các đột biến khác nhau, nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng 14% bệnh nhân DMD là có thể điều trị bằng Eteplirsen.

Dựa vào các thông tin và Hình 2, hãy cho biết:

a.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, nêu ít nhất 2 cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50.

b.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, vì sao chỉ mất exon 50 mà có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin?

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hai loài sao biển ở bờ biển Queensland. Loài C. pentagona được phát hiện ở vùng nước ấm phía Bắc trong khi loài C. hystera được phát hiện xa hơn ở về vùng nước lạnh phía Nam. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng hai loài này đã phân li từ một tổ tiên chung cách đây không lâu thông qua sự tác động của chọn lọc tự nhiên. Họ tin rằng, do sự di chuyển của dòng nước ấm về phía Bắc qua hàng triệu năm cùng với sự xuất hiện của các loài ăn thịt ấu trùng sao biển ở vùng nước lạnh phía Nam đã gây ra áp lực chọn lọc đối với loài sao biển tổ tiên.

a.  Dựa vào thông tin trên, hãy giải thích cách thức chọn lọc tự nhiên đã tác động đến quần thể của loài sao biển ban đầu dẫn đến hình thành hai loài sao biển trên.