Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin. Hình 5 dưới đây mô tả kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.

a. Nhận xét mối quan hệ giữa sự hình thành các đoạn lặp CAG trên gene và bệnh Huntington?

b. Hãy cho biết khả năng và độ tuổi khởi phát bệnh (nếu có) của những người con số 2, 4, 6?

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.

Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen. Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là Antisense Oligonucleotide (ASO), có khả năng liên kết bổ sung với pre-mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này (Hình 2). Trong số các bệnh nhân DMD với các đột biến khác nhau, nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng 14% bệnh nhân DMD là có thể điều trị bằng Eteplirsen.

Dựa vào các thông tin và Hình 2, hãy cho biết:

a.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, nêu ít nhất 2 cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50.

b.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, vì sao chỉ mất exon 50 mà có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin?

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hai loài sao biển ở bờ biển Queensland. Loài C. pentagona được phát hiện ở vùng nước ấm phía Bắc trong khi loài C. hystera được phát hiện xa hơn ở về vùng nước lạnh phía Nam. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng hai loài này đã phân li từ một tổ tiên chung cách đây không lâu thông qua sự tác động của chọn lọc tự nhiên. Họ tin rằng, do sự di chuyển của dòng nước ấm về phía Bắc qua hàng triệu năm cùng với sự xuất hiện của các loài ăn thịt ấu trùng sao biển ở vùng nước lạnh phía Nam đã gây ra áp lực chọn lọc đối với loài sao biển tổ tiên.

a.  Dựa vào thông tin trên, hãy giải thích cách thức chọn lọc tự nhiên đã tác động đến quần thể của loài sao biển ban đầu dẫn đến hình thành hai loài sao biển trên.