Những người bị loạn sắc tố hình thành kiểu hình da bị mất sắc tố đặc trưng và một vài vấn đề khác như mất nơron, chậm phát triển vận động, nhược cơ, thoái hóa thần kinh, tai biến và các vấn đề về thị giác hoặc răng. Nam giới bị các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với nữ giới. Trong phả hệ sau cho biết sự di truyền bệnh loạn sắc tố và các ô vuông nhỏ biểu diễn những thai nhi là nam giới do người mẹ bị sảy tự phát.

a. Xác định quy luật di truyền phù hợp với phả hệ nêu trên. Câu hỏi này được trả lời thế nào nếu ta không biết về các trường hợp thai nam bị sảy tự phát?

b. Giải thích hiện tượng gây chết ở nam giới trong phả hệ.

c. Để mô tả về tính trạng này, ta sử dụng thuật ngữ nào phù hợp đi kèm với các thuật ngữ “độ thâm nhập” và “độ biểu hiện”

Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Đề tham khảo ôn thi HSG Sinh học 12 (Tự luận) có đáp án !!

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

(Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ, thai nam bị sảy tự phát)

- Quy luật di truyền phù hợp là gene trội nằm trên NST X và ở vùng không tương đồng với Y:

+ Tính trạng bệnh là tính trạng trội, do mẹ bị bệnh nhưng xuất hiện con trai ở thế hệ II có kiểu hình bình thường. Quy ước: A1: bệnh, A2: bình thường, A1 trội so với A2.

+ Những người có cả 2 allele khác nhau A1 và A2 (XA1XA2) cơ thể vẫn sống sót được nếu allele A2 tạo ra sản phẩm làm giảm thiểu tác động có hại của allele A1 à người có kiểu gene này vẫn còn sống.

+ Người có kiểu gene XA1Y chỉ có một allele trên X, không có đoạn tương đồng trên Y à biểu hiện bệnh nghiêm trọng dẫn đến tử vong.

- Nếu như không biết về trường hợp thai nam bị sảy tự phát thì bệnh có thể do gene trội trên NST thường quy định.

- Nữ giới XA1XA2 biểu hiện bệnh nhưng không bị chết, nam giới XA1Y biểu hiện bệnh và bị chết ở giai đoạn thai -> về tính trạng gây chết: A1 là lặn so với A2 do người có kiểu gene XA1XA2 vẫn có khả năng sống sót.

- Độ thâm nhập của tính trạng này là không hoàn toàn và chịu ảnh hưởng bởi giới tính (tác động đối với kiểu hình khác nhau: nam giới nghiêm trọng hơn và chết)

- Độ biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào giới tính (nam giới bị triệu chứng nghiêm trọng hơn nữ giới)

Hot: 1000+ Đề thi giữa kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay

Sách thầy cô Vietjack biên soạn:

Xem thêm »

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Sơ đồ Hình 4.1 mô tả con đường chuyển hóa Phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU, bệnh AKU và bệnh bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a. Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gene quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.

b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa Phenylalanine còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.

c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gene đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.

d. Cho phả hệ ở Hình 4.2 mô tả sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gene của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của cặp bố mẹ II3 và II4

Xem đáp án

Lời giải

a.Theo đề bài, các đột biến là lặn, do đó các allele bình thường là trội. Quy ước:

A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng

- Người có kiểu gene đồng hợp tử về cả 2 gene đột biến liên quan PKU và AKU là: aabb ® biểu hiện bệnh PKU

- Vì kiểu gene aa quy định bệnh PKU. Người này không có khả năng chuyển hóa Phenylalanine qua các bước để tạo thành acid homogenetistic ® không tích lũy chất này nên AKU không biểu hiện

b.- Ở người bị PKU (kiểu gene aabbD- hoặc aaB-D-): không chuyển hóa được Phenylalanine thành tyrosine, tuy nhiên tyrosine có thể có trong thức ăn với lượng rất ít, do đó tổng hợp melanine vẫn xảy ra nhưng hàm lượng melanine ít hơn ở người không bị PKU. Kiểu hình của những người này mặc dù không bị bạch tạng nhưng da sẽ trắng hơn người không bị PKU.

- Ở người bị AKU, con đường chuyển hóa từ Phenylalanine ® melanine hoàn toàn không bị ảnh hưởng, do đó sự tổng hợp sắc tố cũng bình thường ® Màu da giống như người bình thường và không bị bạch tạng.

c.- Nếu một người chỉ bị AKU kết hôn với một người bị bệnh bạch tạng đồng hợp tử về các gene: P: AAbbDD x AABBdd ® F1: 100% AABbDd (100% bình thường)

d.II4 bị AKU có kiểu gene A-bb; II3 bị PKU có thể có kiểu gene aaB- hoặc aabb (dựa vào giải thích ở câu a).

Toàn bộ con của II3 và II4 đều bị mắc AKU (kiểu gene A-bb),

® II3 bị PKU có kiểu gene aabb và II4 bị AKU có kiểu gene AAbb

P: aabb × AAbb --> F1 100% Aabb (100% AKU)

II5 bị AKU chứng tỏ có kiểu gene A-bb và II6 bị PKU có thể có kiểu gene aaBB hoặc aabb nhưng toàn bộ con đều có kiểu hình bình thường (A-B-)

® II5 bị AKU có kiểu gene AAbb và II6 bị PKU có kiểu gene aaBB .

Câu 2

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.

Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen. Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là Antisense Oligonucleotide (ASO), có khả năng liên kết bổ sung với pre-mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này (Hình 2). Trong số các bệnh nhân DMD với các đột biến khác nhau, nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng 14% bệnh nhân DMD là có thể điều trị bằng Eteplirsen.

Dựa vào các thông tin và Hình 2, hãy cho biết:

a. Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, nêu ít nhất 2 cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50.

b. Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, vì sao chỉ mất exon 50 mà có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin?

c. Giải thích nguyên tắc hoạt động của thuốc Eteplirsen. Thuốc tác động vào giai đoạn nào trong quá trình điều hòa biểu hiện gene?

d. Thuốc Eteplirsen có thể điều trị bệnh nhân DMD nào sau đây? Giải thích.

- Bệnh nhân A được xác định do đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51.

- Bệnh nhân B được xác định do đột biến mất exon 52.

Xem đáp án

Lời giải

- A.)Trao đổi chéo lệch (không đều) giữa 2 NST tương đồng → đột biến mất đoạn NST chứa exon 50.

- Đứt gãy NST mất exon 50.

- Trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng → đột biến chuyển đoạn NST → đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác.

- Di chuyển của yếu tố di động theo cơ chế cắt dán → mất exon 50

- B.) Mất exon 50 ( số nucleotide không chia hết cho 3) → khung đọc ở exon 51 bị lệch làm xuất hiện codon kết thúc sớm (Stop).

- Chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều → không ổn định nhanh chóng bị phân giải.

- C) .Thuốc Eteplirsen chứa ASO liên kết với exon 51 và kích hoạt sự cắt bỏ exon 51 (trong quá trình ghép nối – xử lý pre-mRNA của dystrophin) – điều hòa sau phiên mã.

- mRNA trưởng thành mất thêm 1 exon 51 (số nucleotide không chia hết cho 3), khôi phục khung đọc của mRNA giữa exon 49-52 → dịch mã tạo protein ngắn hơn bình thường nhưng vẫn còn chức năng.

- D) .Bệnh nhân A không có thể sử dụng thuốc vì bệnh nhân này bị đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51 (exon 50 vẫn còn) → Eteplirsen cắt bỏ exon 51, exon 50 không khớp exon 52 có thể lệch khung đọc → xuất hiện kết thúc sớm hoặc mất chức năng.

- Bệnh nhân B có thể sử dụng thuốc vì bệnh nhân này bị đột biến mất exon 52, Eteplirsen cắt bỏ exon 51 có thể làm cho exon 50-53 khớp nhau tạo khung đọc bình thường.

Câu 3