Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải aminoacid Tirozina. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới
5’... TTG ATA CCC ATT GCC ...3’
... Leucine Isoleucine Proline Isoleucine Alanine ...
Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các allele đột biến.
5’... TTG ATA TCC ATT GCC ...3’
Các nhận định sau đây đúng hay sai? Biết rằng bộ 3 có trình tự 5’UCC3’ mã hoá cho serine.
(I). Đây là dạng đột biến điểm loại thay thế cặp G - C bằng A – T do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T.
(II). Chuỗi amino acid tạo ra có trình tự: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.
(III). Đột biến này không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzym.
(IV). Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-C.
Quảng cáo
Trả lời:
Đáp án: B
I đúng, đây là dạng đột biến điểm loại thay thế cặp G-C bằng A-T do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T.
II đúng, codon mới xuất hiện trên RNA là UCC mã hoá cho aminoacid Serine. Do đó trình tự
aminoacid của alen đột biến là: Leucine Isoleucine Proline Isoleucine Alanine.
III sai. Đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc bình thường của prôtêin (tương tác giữa các aminoacid kị nước giúp tạo nên cấu trúc bậc ba bình thường, còn aminoacid bị thay thế thì không thể)
IV đúng. Hầu hết base nitrogen trong bộ gene bị metyl hoá là Citozin (C) tạo thành 5- metylcitozin. Khi bị khử amin hoá hoặc đột biến, 5-metylcitozin tạo thành Thymine (T). Đây là base bình thường và chúng sẽ không bị loại bỏ bởi các cơ chế sửa chữa DNA.
- Sự thay đổi ở các bazơ nitơ khác đều tạo ra nucleotide bất thường và hầu hết được sửa chữa, do vậy đa số đột biến điểm xuất hiện tại cặp G - C.
Hot: 1000+ Đề thi cuối kì 1 file word cấu trúc mới 2025 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay
- 550 câu hỏi lí thuyết trọng tâm Sinh học (Form 2025) ( 130.000₫ )
- 20 Bộ đề, Tổng ôn, Chinh phục lý thuyết môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 70.000₫ )
- Sổ tay lớp 12 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa, KTPL (chương trình mới) ( 36.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 150.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1
Lời giải
Lời giải
c. sai vì theo sơ đồ, nếu Protein D là chất có thể làm bất hoạt protein ức chế của gene A thì cũng phải làm bất hoạt protein ức chế của gene B.
d . Tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ có thể là 44,25% hoặc 40,5%. Quy ước kiểu gene:
A-B-D-: Hoa đỏ; A-bbD-: Hoa vàng; aa--D- và dd: Hoa trắng
- Trường hợp 1: Cây P có kiểu gene AD/ad Bb. Sơ đồ lai: P: AD/ad Bb x AD/ad Bb
F1: (59%A-D- : 16% A-dd : 16% aaD- : 9% aadd)(75%B- : 25%bb)
Kiểu hình:
- Hoa đỏ (A-B-D-) = 0,59 x 0,75 = 44,25%.
- Hoa vàng (A-bbD-) = 0,59 x 0,25 = 14,75%
- Hoa trắng: 100% - 44,25% - 14,75% = 41%.
Vậy tỉ lệ kiểu hình ở F1 là: 44,25% hoa đỏ : 14,75% hoa vàng : 41% hoa trắng.
- Trường hợp 2: Cây P có kiểu gen Ad/aD Bb. Sơ đồ lai: P: Ad/aD Bb x Ad/aD Bb
F1: (54%A-D- : 21% A-dd : 21% aaD- : 4% aadd)(75%B- : 25%bb)
Kiểu hình:
- Hoa đỏ (A-B-D-) = 0,54 x 0,75 = 40,5%.
- Hoa vàng (A-bbD-) = 0,54 x 0,25 = 13,5%
- Hoa trắng: 100% - 40,5% - 13,5% = 46%.
Vậy tỉ lệ kiểu hình ở F1 là: 40,5% hoa đỏ : 13,5% hoa
Câu 3
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.


