(1,5 điểm)

Tiến hành nghiên cứu trên ba loại protein A, B và C với vai trò tiềm năng trong sửa sai phiên mã ở các tế bào động vật có vú. Một thí nghiệm đã được thực hiện để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương pháp EMSA). Dữ liệu được hiển thị bên dưới. Tất cả các phản ứng chứa đệm liên kết và đoạn DNA có đánh dấu bao gồm trình tự gắn với vị trí liên kết DNA đối với Protein, với DNA là một gene của động vật có vú. Protein được tinh sạch và thêm vào ở các mẫu thí nghiệm khác nhau.

a) Dựa trên dữ liệu này, liệu Protein A có liên kết với DNA? Giải thích.

b) Hãy giải thích cho kết quả quan sát thấy trong lane 5. Sử dụng các dữ liệu trong lane 2 cũng như trong giải thích ở câu a.

c) Hãy giải thích về cách Protein B có khả năng kích hoạt phiên mã.

2

a

- Đây là đột biến điểm loại thay thế cặp C-G bằng T-A do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T

- Codon mới xuất hiện trên RNA là UCC mã hoá cho serine. Do đó trình tự aminno acid của allele đột biến là: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.

0,5

b

- Đột biến thay thế proline thành serine. Proline là amino không phân cực, thường là một phần của phân đoạn kị nước trong protein. Trong khi đó serine lại là một amino acid phân cực với gốc R ưa nước.                      

- Đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc bình thường của protein (tương tác giữa các amino acid kị nước giúp tạo nên cấu trúc bậc ba bình thường, còn amino acid bị thay thế thì không thể).

0,5

c

- Hầu hết nitrogenous base trong bộ gene bị methyl hoá là cytosine (C) tạo thành 5-methylcytosine. Khi bị khử amin hoá hoặc đột biến, 5-methylcytosine tạo thành thymine (T). Đây là base bình thường và chúng sẽ không bị loại bỏ bởi các cơ chế sửa chữa DNA                                                                                                                                 

- Sự thay đổi ở các nitrogenous base khác đều tạo ra nucleotide bất thường và hầu hết được sửa chữa, do vậy đa số đột biến điểm xuất hiện tại cặp G-C.              

0,5

- P thuần chủng về đột biến mắt xù xì à F1: 100% ruồi cái kiểu dại à hai đột biến thuộc về hai gene khác nhau (tương tác bổ sung trong sự quy định kiểu hình mắt hay 2 gene không allele với nhau) à F1 dị hợp tử và 2 cặp gene, đột biến là lặn, kiểu dại là trội

- Qui ước hai cặp gene tương ứng là A/a và B/b

- Kiểu hình ở F1 không đồng đều ở 2 giới: 100% ruồi cái mắt kiểu dại; 100% ruồi đực mắt xù xì à gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính

- Từ số lượng cá thể đời lai F2 à Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là:

+ Con cái: mắt kiểu dại : mắt xù xì =1:1

+ Con đực: mắt kiểu dại = 12,8%, mắt xù xì = 87,2%

- Nếu hai gene phân ly độc lập, F1 x F1 không thể cho tỉ lệ phân ly ở F2 như đầu bài đã nêu à 2 gene liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể X, xảy ra hoán vị gene trong giảm phân tạo giao tử của ruồi cái

- P: Ruồi cái dòng đột biến A (X_a^BX_a^B) x Ruồi đực dòng đột biến B (X_A^bY) à F1: ruồi cái (XX) 100% mắt kiểu dại

à Ruồi cái F1 có kiểu gene dị hợp tử chéo: X_a^BX_a^B.

- F2: 12,8% số ruồi đực có mắt kiểu dại X_A^BY được tạo thành từ giao tử hoán vị gen X_A^B của ruồi cái à Tần số hoán vị gene = 12,8 x2 = 25,6%

- Sơ đồ lai từ P à F2:

P:                            X_a^BX_a^B     x     X_A^bY

F1:         X_a^BX_A^b 100% ruồi cái mắt kiểu dại : X_a^BY 100% ruồi đực mắt xù xì

G_F1:                  X_a^B      X_A^bX_A^B     X_a^b                          X_a^B    Y

                   38,2% 38,2% 12,8% 12,8%                              50% 50%

F2:         Con cái: 50% mắt kiểu dại : 50% mắt xù xì

            Con đực: 12,8% mắt kiểu dại : 87,2% mắt xù xì.

2,5