(1,5 điểm)

Tiến hành nghiên cứu trên ba loại protein A, B và C với vai trò tiềm năng trong sửa sai phiên mã ở các tế bào động vật có vú. Một thí nghiệm đã được thực hiện để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương pháp EMSA). Dữ liệu được hiển thị bên dưới. Tất cả các phản ứng chứa đệm liên kết và đoạn DNA có đánh dấu bao gồm trình tự gắn với vị trí liên kết DNA đối với Protein, với DNA là một gene của động vật có vú. Protein được tinh sạch và thêm vào ở các mẫu thí nghiệm khác nhau.

a) Dựa trên dữ liệu này, liệu Protein A có liên kết với DNA? Giải thích.

b) Hãy giải thích cho kết quả quan sát thấy trong lane 5. Sử dụng các dữ liệu trong lane 2 cũng như trong giải thích ở câu a.

c) Hãy giải thích về cách Protein B có khả năng kích hoạt phiên mã.

2

a

- Đây là đột biến điểm loại thay thế cặp C-G bằng T-A do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T

- Codon mới xuất hiện trên RNA là UCC mã hoá cho serine. Do đó trình tự aminno acid của allele đột biến là: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.

0,5

b

- Đột biến thay thế proline thành serine. Proline là amino không phân cực, thường là một phần của phân đoạn kị nước trong protein. Trong khi đó serine lại là một amino acid phân cực với gốc R ưa nước.                      

- Đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc bình thường của protein (tương tác giữa các amino acid kị nước giúp tạo nên cấu trúc bậc ba bình thường, còn amino acid bị thay thế thì không thể).

0,5

c

- Hầu hết nitrogenous base trong bộ gene bị methyl hoá là cytosine (C) tạo thành 5-methylcytosine. Khi bị khử amin hoá hoặc đột biến, 5-methylcytosine tạo thành thymine (T). Đây là base bình thường và chúng sẽ không bị loại bỏ bởi các cơ chế sửa chữa DNA                                                                                                                                 

- Sự thay đổi ở các nitrogenous base khác đều tạo ra nucleotide bất thường và hầu hết được sửa chữa, do vậy đa số đột biến điểm xuất hiện tại cặp G-C.              

0,5

a

Xét phả hệ A:

- Nếu bố bị bệnh thì tất cả con gái sinh ra đều bị bệnh, bố bình thường thì tất cả con gái sinh ra đều bình thường; mẹ bị bệnh sinh ra hầu hết con trai bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra tất cả con trai đều bình thường. Vì thế, gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

- Mẹ bị bệnh sinh ra cả con trai bị bệnh và cả con trai bình thường, trong khi bố không bị bệnh sinh con gái bình thường à cơ thể mẹ có kiểu gene dị hợp. Như vậy, gen gây bệnh là gene trội.

Vậy, cơ chế di truyền chi phối gene biểu hiện bệnh ở phả hệ A di truyền theo cơ chế di truyền liên kết giới tính do gene trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.

0,5

Xét phả hệ B:

- Gene biểu hiện bệnh ở phả hệ B không thể là gene trội trên trên NST giới tính X vì cả 2 thế hệ II và III đều không có hiện tượng di truyền chéo. Vậy, 2 gene biểu hiện bệnh ở 2 gia đình ở trên không di truyền theo cùng một cơ chế.

0,5

b

- Ở phả hệ A, gene biểu hiện bệnh là gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X à cơ di truyền liên kết giới tính do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể X là cơ chế duy nhất chi phối sự di truyền bệnh này.

- Ở phả hệ B, do bố truyền bệnh cho con trai, nhưng ở thế hệ sau lại xuất hiện con trai không bị bệnh và con gái bị bệnh à gene quy định tính trạng bệnh không nằm trên nhiễm sắc thể Y. Do ở câu a) chúng ta đã khẳng định gene biểu hiện bệnh không phải là gene trội trên NST X và từ phả hệ chúng ta cũng có thể khẳng định chắc chắn không phải di truyền do gene trong ty thể. Như vậy, chỉ có các trường hợp gene trội trên NST thường, gene lặn trên NST thường và gene lặn trên NST giới tính X. Trong số này, khả năng gene gây bệnh là gene trội trên NST thường là nhiều khả năng nhất do có hiện tượng truyền trực tiếp từ cá thể “đực” sang cá thể “đực”, xuất hiện ở mọi thế hệ, cả “đực” và “cái” trong cùng thế hệ đều biểu hiện.

0,5

Hai trường hợp còn lại (gene lặn trên NST thường và NST X) ít khả năng hơn vì:

+) Nếu gene lặn trên NST thường thì cả 2 người vợ ở thế hệ I và II có kiểu gene dị hợp. Trong khi lặn thường do “đột biến mất chức năng” và thường là “allele gây bệnh ở người” nên xác suất thấp hơn.

+) Nếu gene lặn trên NST X, thì cũng giống trường hợp lặn trên NST thường, 2 người vợ của thế hệ I và II có kiểu gen dị hợp tử và người chồng của con gái thứ 4 (thế hệ II) không mang gene gây bệnh, hoặc do “tình cờ” xuất hiện đột biến mới trong dòng tế bào sinh dục trong phạm vi các cá thể thế hệ I và II của phả hệ này. Xác suất đồng thời xảy ra các sự kiện trên là thấp hơn.

0,5