Đề thi HSG Sinh học 12 sở Cà Mau năm 2025-2026 có đáp án - Đề 2

1

a

- Nhận xét kết quả:

+ Không có RNA (pu 1, 2, 5) thì phản ứng cắt không xảy ra. Chỉ có protein (phản ứng 2) hoặc chỉ có protein và spermidin (phản ứng 5) thì phản ứng cắt cũng không xảy ra.

+ Chỉ có RNA (pu 3) thì phản ứng cắt cũng không xảy ra.

+ Phản ứng chỉ xảy ra khi có ARN (pu 4, 6, 7) và có thêm protein (pu 4) hoặc spemidin (pu 6) hoặc có cả hai (pu 7).

- Kết luận: RNA có chức năng xúc tác.

- Do chỉ cần có RNA và spermidine (pu 6) hoặc chỉ cần protein và RNA (pu 4) đã đủ để xúc tác sự cắt RNA.

- Như vậy, điều kiện cần để có phản ứng xảy ra là có mặt RNA nhưng cần thêm điều kiện đủ để phản ứng diễn ra thành công là có mặt một trong 2 thành phần: spermidine hoặc protein.

1

b

 - Spermidine có thể có khả năng giữ cho RNA làm nhiệm vụ xúc tác và RNA làm cơ chất có không bị tách nhau ra trong phản ứng.

- Do cơ chất là RNA và chất xúc tác cũng là RNA hai chất này cùng tích điện âm ở gốc photphat nên dễ đẩy nhau ra, spermidine tích điện dương nên có khả năng gắn kết 2 phân tử này lại với nhau.

0,5

2

a

- Đây là đột biến điểm loại thay thế cặp C-G bằng T-A do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T

- Codon mới xuất hiện trên RNA là UCC mã hoá cho serine. Do đó trình tự aminno acid của allele đột biến là: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.

0,5

b

- Đột biến thay thế proline thành serine. Proline là amino không phân cực, thường là một phần của phân đoạn kị nước trong protein. Trong khi đó serine lại là một amino acid phân cực với gốc R ưa nước.                      

- Đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc bình thường của protein (tương tác giữa các amino acid kị nước giúp tạo nên cấu trúc bậc ba bình thường, còn amino acid bị thay thế thì không thể).

0,5

c

- Hầu hết nitrogenous base trong bộ gene bị methyl hoá là cytosine (C) tạo thành 5-methylcytosine. Khi bị khử amin hoá hoặc đột biến, 5-methylcytosine tạo thành thymine (T). Đây là base bình thường và chúng sẽ không bị loại bỏ bởi các cơ chế sửa chữa DNA                                                                                                                                 

- Sự thay đổi ở các nitrogenous base khác đều tạo ra nucleotide bất thường và hầu hết được sửa chữa, do vậy đa số đột biến điểm xuất hiện tại cặp G-C.              

0,5

a

- Leu-1 đột biến trong bước C. Chỉ khi bổ sung sản phẩm của bước này (α-ketoisocaproate) thì Neurospora mới có thể sinh trưởng được. Do đó, Leu-1 phải mang đột biến trong enzyme ở bước C.

- Leu-2 đột biến trong bước B. Sản phẩm của bước này (3-isopropylmalate) là chất đầu tiên trong con đường chuyển hoá có thể làm Neurospora sinh trưởng được. Do đó, Leu-2 phải mang đột biến trong enzyme ở bước B.

0,5

b

- Đột biến Leu-1 thiếu enzyme C bình thường nhưng có enzyme B kiểu dại. Đột biến Leu-2 bị thiếu enzyme B bình thường nhưng mang enzyme C kiểu dại.

- Vì vậy khi hai tế bào hợp nhất, tế bào lưỡng bội chứa một bản sao của enzyme B kiểu dại và một bản sao của enzyme C kiểu dại, giúp phục hồi kiểu hình hoang dại.         

0,5

a

- Protein A có liên kết với DNA.

- Dựa vào lane số 4 (chỉ có protein A): dải băng gần cực âm là đoạn DNA gắn với protein A, còn dãy băng DNA không liên kết với protein A sẽ nằm ở gần cực dương của gel (bằng với băng DNA của lane 1). (khử điện tích âm của DNA).

0,5

b

- Protein A có khả năng gắn kết trực tiếp với DNA (từ câu a).

- Ở lane số 5 (có proetin A và B) xuất hiện thêm 1 băng nằm gần cực âm hơn chứng tỏ nặng hơn --> băng đó gồm protein A + B + DNA. Tuy nhiên, ở lane 2 (chỉ có protein B) thì chỉ có một băng chứng tỏ B chỉ liên kết với DNA khi có A ---> B gắn vào A còn A gắn vào DNA.

- Vậy lane số 5 gồm: dải băng gần cực âm nhất là đoạn DNA gắn với protein A và B, dãy băng DNA không liên kết với proetin A sẽ nằm ở gần cực dương của gel, còn dãy ở giữa là dãy DNA chỉ liên kết với protein B.

0,5

c

- B chỉ liên kết với DNA khi có A ---> B gắn vào A còn A gắn vào DNA (từ câu b).

- Vậy phức hợp proetin A và B có thể là phức hợp hoạt hóa bằng cách tăng ái lực với RNA polymerase hoặc các yếu tố phiên mã làm tăng biểu hiện của gene.

- B là chất kích thích phiên mã nhưng B không tự gắn được vào DNA mà cần A để liên kết được với DNA.

0,5

a

Xét phả hệ A:

- Nếu bố bị bệnh thì tất cả con gái sinh ra đều bị bệnh, bố bình thường thì tất cả con gái sinh ra đều bình thường; mẹ bị bệnh sinh ra hầu hết con trai bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra tất cả con trai đều bình thường. Vì thế, gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

- Mẹ bị bệnh sinh ra cả con trai bị bệnh và cả con trai bình thường, trong khi bố không bị bệnh sinh con gái bình thường à cơ thể mẹ có kiểu gene dị hợp. Như vậy, gen gây bệnh là gene trội.

Vậy, cơ chế di truyền chi phối gene biểu hiện bệnh ở phả hệ A di truyền theo cơ chế di truyền liên kết giới tính do gene trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.

0,5

Xét phả hệ B:

- Gene biểu hiện bệnh ở phả hệ B không thể là gene trội trên trên NST giới tính X vì cả 2 thế hệ II và III đều không có hiện tượng di truyền chéo. Vậy, 2 gene biểu hiện bệnh ở 2 gia đình ở trên không di truyền theo cùng một cơ chế.

0,5

b

- Ở phả hệ A, gene biểu hiện bệnh là gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X à cơ di truyền liên kết giới tính do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể X là cơ chế duy nhất chi phối sự di truyền bệnh này.

- Ở phả hệ B, do bố truyền bệnh cho con trai, nhưng ở thế hệ sau lại xuất hiện con trai không bị bệnh và con gái bị bệnh à gene quy định tính trạng bệnh không nằm trên nhiễm sắc thể Y. Do ở câu a) chúng ta đã khẳng định gene biểu hiện bệnh không phải là gene trội trên NST X và từ phả hệ chúng ta cũng có thể khẳng định chắc chắn không phải di truyền do gene trong ty thể. Như vậy, chỉ có các trường hợp gene trội trên NST thường, gene lặn trên NST thường và gene lặn trên NST giới tính X. Trong số này, khả năng gene gây bệnh là gene trội trên NST thường là nhiều khả năng nhất do có hiện tượng truyền trực tiếp từ cá thể “đực” sang cá thể “đực”, xuất hiện ở mọi thế hệ, cả “đực” và “cái” trong cùng thế hệ đều biểu hiện.

0,5

Hai trường hợp còn lại (gene lặn trên NST thường và NST X) ít khả năng hơn vì:

+) Nếu gene lặn trên NST thường thì cả 2 người vợ ở thế hệ I và II có kiểu gene dị hợp. Trong khi lặn thường do “đột biến mất chức năng” và thường là “allele gây bệnh ở người” nên xác suất thấp hơn.

+) Nếu gene lặn trên NST X, thì cũng giống trường hợp lặn trên NST thường, 2 người vợ của thế hệ I và II có kiểu gen dị hợp tử và người chồng của con gái thứ 4 (thế hệ II) không mang gene gây bệnh, hoặc do “tình cờ” xuất hiện đột biến mới trong dòng tế bào sinh dục trong phạm vi các cá thể thế hệ I và II của phả hệ này. Xác suất đồng thời xảy ra các sự kiện trên là thấp hơn.

0,5