(1,5 điểm)

Alcapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải amino acid tyrosine. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - homogentisic acid bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu, … Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới.

5’... TTG ATA CCC ATT GCC ...3’

                                         ... Leu    Ile    Pro  Ile    ala ...

Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các alle đột biến. Sử dụng bảng mã di truyền để trả lời các câu hỏi sau:

5’... TTG ATA TCC ATT GCC ...3’

a) Xác định dạng đột biến. Giải thích. Chuỗi amino acid tạo ra bởi alen đột biến sẽ thay đổi như thế nào?

b) Tại sao đột biến này ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzyme?

c) Giải thích vì sao nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp G-C.

(2,5 điểm)

(1,5 điểm)

Kết quả thí nghiệm trong 12 ngày nuôi được thể hiện ở các Hình 10.1 và Hình 10.2.

Hình 10.1                                                        Hình 10.2

Ghi chú: ↑: Thời điểm bổ sung D. nasutum vào môi trường nuôi cấy

a) Xác định mối quan hệ sinh thái giữa P. caudatum và D. nasutum. Giải thích.

b) So sánh tiềm năng sinh học của P. caudatum và D. nasutum. Giải thích.

c) Giải thích sự biến động kích thước hai quần thể ở Môi trường nuôi có thêm cám lúa mạch sau ngày nuôi thứ 7.

(1,5 điểm)

Tiến hành nghiên cứu trên ba loại protein A, B và C với vai trò tiềm năng trong sửa sai phiên mã ở các tế bào động vật có vú. Một thí nghiệm đã được thực hiện để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương pháp EMSA). Dữ liệu được hiển thị bên dưới. Tất cả các phản ứng chứa đệm liên kết và đoạn DNA có đánh dấu bao gồm trình tự gắn với vị trí liên kết DNA đối với Protein, với DNA là một gene của động vật có vú. Protein được tinh sạch và thêm vào ở các mẫu thí nghiệm khác nhau.

a) Dựa trên dữ liệu này, liệu Protein A có liên kết với DNA? Giải thích.

b) Hãy giải thích cho kết quả quan sát thấy trong lane 5. Sử dụng các dữ liệu trong lane 2 cũng như trong giải thích ở câu a.

c) Hãy giải thích về cách Protein B có khả năng kích hoạt phiên mã.

(2,0 điểm)

Một nhà nghiên cứu theo dõi sự di truyền của 2 bệnh đơn gene ở người. Dựa trên số liệu, nhà nghiên cứu lập được phả hệ của 2 gia đình (Phả hệ A và B). Trong đó, màu đen và xám chỉ người mắc bệnh, màu trắng chỉ người khỏe mạnh bình thường.

a) Hai bệnh trên có thể bị chi phối bởi cùng một cơ chế di truyền không? Giải thích.

b) Đối với mỗi bệnh, cơ chế di truyền nào có khả năng chi phối cao nhất? Giải thích.

(2,0 điểm)

Cồn cát ven biển là một trong những nơi nắng nóng và khô hạn không thuận lợi cho nhiều loài sinh vật sinh sống. Một thí nghiệm được tiến hành nhằm tìm hiểu đáp ứng của hai loài có D và E trồng trong điều kiện khô han nhân tạo trong đó mỗi cây được trồng trong một ống cao chứa cát với các điều kiện thí nghiệm như nhau. Khối lượng trung bình của rễ (Hình 11.1) và thế nước của lá (Hình 11.2) của hai loài được theo dõi trong 20 ngày không được tưới nước. Kết quả cho thấy, lớp cát sâu nhất trong ống chỉ tìm thấy rễ của loài D.

a) Hãy phân tích sự biến đổi khối lượng rễ và thế nước ở lá của hai loài cỏ D và E khi không được tưới nước. Sự thay đổi thế nước của lá cây có liên quan như thế nào đến sinh trưởng của rễ hai loài cây này.

b) Loài nào thích nghi tốt hơn với điều kiện sống ở cồn cát ven biển? Đặc điểm sinh trưởng của rễ loài này thích nghi với môi trường khô hạn như thế nào?

c) Nếu tỉ lệ sét trong thành phần cơ giới đất tăng lên, phần khí sinh (phần cơ thể sinh trưởng trong không khí) của loài nào sẽ có khả năng sinh trưởng tốt hơn? Giải thích.

d) Nhiều khả năng loài thực vật này thuộc nhóm cây chịu hạn lá cứng hay mọng nước? Giải thích.

(1,5 điểm)

Một nhà khoa học tìm thấy một phức hợp gồm một phân tử protein và một phân tử RNA có khả năng cắt cơ chất là RNA. Nhà khoa học muốn biết mối quan hệ nào chịu trách nhiệm về xúc tác. Nhà khoa học thực hiện một thử nghiệm phân tách in vitro trong điều kiện đệm thích hợp có chứa nồng độ Mg2+ thấp. Bảng dưới đây tóm tắt các kết quả từ việc thực hiện bảy phản ứng riêng biệt. Dấu “+” cho biết sự có mặt bao gồm các thành phần phản ứng. Spermidin là một chất mang điện tích dương không đặc hiệu cho phản ứng này.

a) Protein hay RNA có vai trò là chất xúc tác trong phản ứng này? Những phản ứng nào đã giúp bạn kết luận như vậy? Giải thích.

b) Chức năng của spermidine trong hai phản ứng cuối cùng là gì? Giải thích.