Để công tác tư vấn di truyền có hiệu quả, trước tiên bác sĩ tư vấn phải thực hiện bước nào?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vào năm 1910, Thomas Hunt Morgan đã tiến hành các thí nghiệm trên loài ruồi giấm nhằm nghiên cứu quy luật di truyền của màu mắt. Khi lai ruồi đực có mắt trắng với ruồi cái mắt đỏ, ông nhận thấy ở thế hệ F₁, tất cả các con ruồi cái đều có mắt đỏ, nhưng một số ruồi đực lại có mắt trắng. Điều này dẫn đến kết luận rằng gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và màu mắt trắng là tính trạng lặn. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng liên quan đến nghiên cứu củ Morgan?

1) Gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và chỉ ảnh hưởng đến ruồi đực.

2) Ở thế hệ F₂, ruồi cái có mắt trắng là bằng chứng cho thấy màu mắt trắng là tính trạng lặn và được di truyền qua nhiễm sắc thể X.

3) Kết quả của thí nghiệm Morgan bác bỏ quy luật di truyền độc lập của Mendel và cho thấy rằng tất cả gene đều được di truyền liên kết với giới tính.

4) Để kiểm chứng thêm giả thuyết của Morgan, có thể thực hiện thí nghiệm lai chéo giữa ruồi cái mắt đỏ với ruồi đực mắt trắng để xem xét sự xuất hiện của mắt trắng ở con cháu.

Ở người, bệnh A do allele lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh B do allele lặn khác nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết mỗi gene chỉ có 2 allele và không phát sinh thêm bất kỳ đột biến nào. Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh A và B qua một số thế hệ ở một giai đình người ta ghi lại được sơ đồ phả hệ sau

Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đúng?

I. Có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene.

II. Có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh.

III. Người II.8 đang mang thai, sau khi làm sàng lọc trước sinh bác sĩ kết luận thai nhi hoàn toàn bình thường, xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là 2/9.

IV. Người III.10 kết hôn với 1 người đàn ông không bị bệnh đến từ một quần thể khác (trong quần thể này cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene gây bệnh A), xác suất cặp vợ chồng này sinh được 1 người con trai bị cả bệnh A và bệnh B là 2,1%.

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.

Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hầu hết gene ở sinh vật nhân thực có cấu trúc phân mảnh: xen giữa các trình tự mã hóa (exon) là các trình tự không mã hóa (intron). Hình 5 biểu thị quá trình biểu hiện của một gene mã hóa protein điển hình.

Hình 5

Phát biểu nào sau đây là đúng về quá trình trên?