Để công tác tư vấn di truyền có hiệu quả, trước tiên bác sĩ tư vấn phải thực hiện bước nào?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Ở người, bệnh A do allele lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh B do allele lặn khác nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết mỗi gene chỉ có 2 allele và không phát sinh thêm bất kỳ đột biến nào. Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh A và B qua một số thế hệ ở một giai đình người ta ghi lại được sơ đồ phả hệ sau

Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đúng?

I. Có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene.

II. Có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh.

III. Người II.8 đang mang thai, sau khi làm sàng lọc trước sinh bác sĩ kết luận thai nhi hoàn toàn bình thường, xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là 2/9.

IV. Người III.10 kết hôn với 1 người đàn ông không bị bệnh đến từ một quần thể khác (trong quần thể này cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene gây bệnh A), xác suất cặp vợ chồng này sinh được 1 người con trai bị cả bệnh A và bệnh B là 2,1%.

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.

Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở một loài thực vật, màu hoa được quyết định bởi ba cặp gene A(a), B(b) và D(d); loại kiểu hình biểu hiện được quy định dựa trên số lượng allele trội có trong kiểu gene. Bảng 3 phân loại theo số lượng allele trội biểu hiện thành các nhóm kiểu hình (1), (2) và (3). Khi cho lai cây có kiểu gene AaBbDd với một cây thuộc nhóm kiểu hình (3) thu được thế hệ con F1 có 400 cây, trong đó cây có nhiều allele trội nhất là cây có 3 allele trội. Biết rằng, các gene quy định màu sắc nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Bảng 3

Hình 8 mô tả mối quan hệ giữa Gene – RNA - Protein ở sinh vật nhân sơ. X và Y là các quá trình của cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử. Nhận định nào sau đây đúng?