Để công tác tư vấn di truyền có hiệu quả, trước tiên bác sĩ tư vấn phải thực hiện bước nào?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vào năm 1910, Thomas Hunt Morgan đã tiến hành các thí nghiệm trên loài ruồi giấm nhằm nghiên cứu quy luật di truyền của màu mắt. Khi lai ruồi đực có mắt trắng với ruồi cái mắt đỏ, ông nhận thấy ở thế hệ F₁, tất cả các con ruồi cái đều có mắt đỏ, nhưng một số ruồi đực lại có mắt trắng. Điều này dẫn đến kết luận rằng gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và màu mắt trắng là tính trạng lặn. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng liên quan đến nghiên cứu củ Morgan?

1) Gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và chỉ ảnh hưởng đến ruồi đực.

2) Ở thế hệ F₂, ruồi cái có mắt trắng là bằng chứng cho thấy màu mắt trắng là tính trạng lặn và được di truyền qua nhiễm sắc thể X.

3) Kết quả của thí nghiệm Morgan bác bỏ quy luật di truyền độc lập của Mendel và cho thấy rằng tất cả gene đều được di truyền liên kết với giới tính.

4) Để kiểm chứng thêm giả thuyết của Morgan, có thể thực hiện thí nghiệm lai chéo giữa ruồi cái mắt đỏ với ruồi đực mắt trắng để xem xét sự xuất hiện của mắt trắng ở con cháu.

Ở một loài thực vật, màu hoa được quyết định bởi ba cặp gene A(a), B(b) và D(d); loại kiểu hình biểu hiện được quy định dựa trên số lượng allele trội có trong kiểu gene. Bảng 3 phân loại theo số lượng allele trội biểu hiện thành các nhóm kiểu hình (1), (2) và (3). Khi cho lai cây có kiểu gene AaBbDd với một cây thuộc nhóm kiểu hình (3) thu được thế hệ con F1 có 400 cây, trong đó cây có nhiều allele trội nhất là cây có 3 allele trội. Biết rằng, các gene quy định màu sắc nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Bảng 3

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.

Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hầu hết gene ở sinh vật nhân thực có cấu trúc phân mảnh: xen giữa các trình tự mã hóa (exon) là các trình tự không mã hóa (intron). Hình 5 biểu thị quá trình biểu hiện của một gene mã hóa protein điển hình.

Hình 5

Phát biểu nào sau đây là đúng về quá trình trên?