Bảng 2 thể hiện thông tin về các nitrogenous base ở vị trí nucleotide từ (1) đến (7) của một gene, qua đó có thể xác định mối quan hệ phát sinh chủng loài giữa các loài sinh vật I đến V, trong đó loài V là loài gốc. Hình 5 mô tả cây phát sinh chủng loài được xây dựng dựa trên các đột biến thay thế nitrogenous base từ (a) đến (g) xảy ra tại các vị trí từ (1) đến (7). Mỗi kí hiệu (M, N, O và P) mô tả một trong bốn loài (I, II, III và IV).

Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm

Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.

Một tế bào có kiểu gene 𝐴𝐵 DdEe ( 𝐴𝐵 tương ứng với nhiễm sắc thể số 1; Dd tương ứng với nhiễm 𝑎𝑏 𝑎𝑏 sắc thể số 2; trong quá trình giảm phân I của tế bào có xảy ra một đột biến. Biết tế bào này giảm phân tạo giao tử có xảy ra hoán vị gene. Hình 7 mô tả hàm lượng DNA thay đổi trong quá trình phân bào này và số lượng allele hoặc nhóm allele (liên kết với nhau) trên mỗi nhiễm sắc thể số 1, 2, 3 của hai tế bào X, Y.