Bảng 2 thể hiện thông tin về các nitrogenous base ở vị trí nucleotide từ (1) đến (7) của một gene, qua đó có thể xác định mối quan hệ phát sinh chủng loài giữa các loài sinh vật I đến V, trong đó loài V là loài gốc. Hình 5 mô tả cây phát sinh chủng loài được xây dựng dựa trên các đột biến thay thế nitrogenous base từ (a) đến (g) xảy ra tại các vị trí từ (1) đến (7). Mỗi kí hiệu (M, N, O và P) mô tả một trong bốn loài (I, II, III và IV).

Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm

Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.

Quan sát các cấu trúc (1), (2), (3), (4) trong Hình 1, cấu trúc nào sai về đặc điểm thành phần của một nucleotide trong phân tử DNA hoặc RNA?

Hình 1