Đột biến gene p53 là một nguyên nhân gây ung thư phổi ở người. Khi nghiên cứu gene p53 ở một số bệnh nhân ung thư phổi, người ta phát hiện thấy có đột biến thay thế cặp nucleotide G-C bằng A-T xảy ra ở vị trí nucleotide 42 của gen p53 trong vùng mã hóa. Đột biến có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản DNA kết hợp với cắt bằng enzyme giới hạn. Allele kiểu dại mang cặp nucleotide G-C ở vị trí 42 có 1 vị trí nhận biết enzyme cắt giới hạn, trong khi allele đột biến mang cặp nucleotide A-T thì không có vị trí nhận biết của enzyme cắt giới hạn.

Hình dưới minh họa kết quả phân tích đa hình đoạn cắt enzyme giới hạn của gene p53 ở 7 người. .

Để xem xét hậu quả của đột biến, người ta đã phân tích sản phẩm mRNA và protein thu được kết quả .

Hãy sắp xếp người mang kiểu gene đồng hợp chứa 2 allele đột biến theo số thứ tự từ nhỏ đến lớn?

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin.

Hình 5 là kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên  ghi tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.

Cho biết có bao nhiêu nhận định đúng?

1) Các đoạn lặp CAG trên gene càng ít thì bệnh Huntington biểu hiện ở độ tuổi càng sớm

2) Người con số 2 không bị bệnh.

3) Người con số 4 khởi phát bệnh ở tuổi 30

4) Người con số 6 bị bệnh Huntingtin có thời gian khởi phát bệnh trước tuổi 26.

Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.

Một loài thực vật giao phấn có allele A quy định hạt tròn là trội hoàn toàn so với allele a quy định hạt dài; allele B quy định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với allele b quy định hạt trắng. Hai cặp gene A, a và B, b phân li độc lập. Khi thu hoạch ở một quần thể P đang cân bằng di truyền, người ta thu được 1425 hạt tròn, đỏ; 475 hạt tròn, trắng; 6075 hạt dài, đỏ; 2025 hạt dài, trắng. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

1) Tần số các allele a và b lần lượt là 0,5 và 0,1

2) Tỉ lệ kiểu gene có allele trội ở hai cặp gene của quần thể nêu trên chiếm 14,25%.

3) Người ta lấy các hạt tròn, trắng trong quần thể trên đem gieo sau đó cho chúng giao phấn ngẫu nhiên với nhau. Theo lý thuyết, xác suất thu được hạt dài, trắng ở đời con là 22,24%

4) Tỉ lệ kiểu gene dị hợp khi cân bằng di truyền chiếm 59%