PHẦN I (9,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn.

Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 30. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Ở người, xét 3 gene nằm trên 3 cặp nhiễm sắc thể thường, các allele A, B, D (trội hoàn toàn) quy định các enzyme khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, các allele đột biến lặn tương ứng a, b, d không tạo các enzyme. Sơ đồ chuyển hoá như sau:

 

Khi các cơ chất (A,B,D) không được chuyển hoá sẽ bị tích luỹ trong tế bào và gây bệnh. Các gene biểu hiện ra 4 loại kiểu hình khác nhau. Số loại kiểu gene tương ứng với mỗi loại kiểu hình được thể hiện trong bảng dưới đây:

STT	Kiểu hình	Số kiểu gene tương ứng
1	Bình thường	8
2	Bệnh 1	4
3	Bệnh 2	6
4	Bệnh 3	9

I. Một người bệnh 2 kết hôn với 1một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.

II. Một người bị bệnh 1 kết hôn với một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.

III. Trong một gia đình có bố và mẹ đều bị bệnh 3 có thể sinh con bị bệnh 1.

IV. Một cặp vợ chồng đều khoẻ mạnh, đều có kiểu gene mang đủ các loại allele. Khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh 2 là 18,75%.

Những phát biểu đúng là

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

Một cuộc điều tra đã được thực hiện để xác định phản ứng của các tế bào tuyến tụy đối với sự gia tăng nồng độ glucose trong máu. Một người không được ăn hoặc uống bất cứ thứ gì khác ngoài nước trong 12 giờ sau đó uống một dung dịch glucose. Các mẫu máu được lấy từ người đó cách nhau một giờ trong năm giờ, và nồng độ glucose, insulin và glucagon trong máu được xác định. Kết quả được hiển thị trong đồ thị bên dưới. Nhận định nào đây chưa đúng?

Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.

Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi. Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất con ông A có kiểu hình bình thường là bao nhiêu %? ( Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 số thập phân).

Tại một viện công nghệ sinh học, một nghiên cứu sinh tiến hành giải mã chức năng 3 enzyme E1, E2, E3; không có 2 enzyme bất kì thuộc một quá trình di truyền ở cấp độ phân tử. Mỗi enzyme được thử độc lập trong 3 thí nghiệm sau:

Quan sát quá trình phân bào của một số tế bào thuộc loài A và loài B thu được một số hình ảnh sau:

Phát biểu nào sau đây đúng?