Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là sai?

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

Một cuộc điều tra đã được thực hiện để xác định phản ứng của các tế bào tuyến tụy đối với sự gia tăng nồng độ glucose trong máu. Một người không được ăn hoặc uống bất cứ thứ gì khác ngoài nước trong 12 giờ sau đó uống một dung dịch glucose. Các mẫu máu được lấy từ người đó cách nhau một giờ trong năm giờ, và nồng độ glucose, insulin và glucagon trong máu được xác định. Kết quả được hiển thị trong đồ thị bên dưới. Nhận định nào đây chưa đúng?

Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.

Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi. Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất con ông A có kiểu hình bình thường là bao nhiêu %? ( Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 số thập phân).

Tại một viện công nghệ sinh học, một nghiên cứu sinh tiến hành giải mã chức năng 3 enzyme E1, E2, E3; không có 2 enzyme bất kì thuộc một quá trình di truyền ở cấp độ phân tử. Mỗi enzyme được thử độc lập trong 3 thí nghiệm sau:

Quan sát quá trình phân bào của một số tế bào thuộc loài A và loài B thu được một số hình ảnh sau:

Phát biểu nào sau đây đúng?