Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

- Vai trò của di truyền học người: Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người, từ đó cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hóa loài người; đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…

- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

- Đối với hình a:

+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh bạch tạng → Bệnh bạch tạng do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).

+ Người bố III3 bình thường sinh ra con gái IV2 bị bệnh → Bệnh bạch tạng do gene nằm trên NST thường quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X thì bố bình thường không thể tạo ra giao tử X^a dẫn đến tất cả con gái đều không bị bệnh).

Vậy bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định.

- Đối với hình b:

+ Người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene trội quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn quy định thì bố mẹ đều bị bệnh sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bình thường).

+ Người bố III.10 bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định (Vì nếu bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X thì bố bị bệnh sẽ tạo ra giao tử X^A dẫn đến tất cả con gái đều bị bệnh).

Vậy tật nhiều ngón tay do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

- Đối với hình b:

+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh mù màu → Bệnh mù màu do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).

+ Quan sát phả hệ chỉ thấy nam giới mắc bệnh (Xác suất bị bệnh của nam cao hơn của nữ) → Bệnh mù màu do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.

Vậy bệnh mù màu do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.