Giải sgk Sinh học 12 KNTT Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

Người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định. Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ đã phát hiện ra bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

- Vai trò của di truyền học người: Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người, từ đó cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hóa loài người; đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…

- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

- Đối với hình a:

+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh bạch tạng → Bệnh bạch tạng do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).

+ Người bố III3 bình thường sinh ra con gái IV2 bị bệnh → Bệnh bạch tạng do gene nằm trên NST thường quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X thì bố bình thường không thể tạo ra giao tử X^a dẫn đến tất cả con gái đều không bị bệnh).

Vậy bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định.

- Đối với hình b:

+ Người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene trội quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn quy định thì bố mẹ đều bị bệnh sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bình thường).

+ Người bố III.10 bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định (Vì nếu bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X thì bố bị bệnh sẽ tạo ra giao tử X^A dẫn đến tất cả con gái đều bị bệnh).

Vậy tật nhiều ngón tay do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

- Đối với hình b:

+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh mù màu → Bệnh mù màu do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).

+ Quan sát phả hệ chỉ thấy nam giới mắc bệnh (Xác suất bị bệnh của nam cao hơn của nữ) → Bệnh mù màu do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.

Vậy bệnh mù màu do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.

Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:

- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.

- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.

- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: Những trường hợp này cũng cần được tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.

Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hóa nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ:

- Đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hóa được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.

- Đối với bệnh phenylketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe. Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. 

- Ví dụ sơ đồ phả hệ về tính trạng hình dạng tóc:

- Tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Giải thích: Bố mẹ I4 và I3 có kiểu hình tóc xoăn nhưng sinh được con gái II4 có kiểu hình tóc thẳng nên tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng (Vì nếu tóc xoăn do gene lặn quy định thì bố mẹ tóc xoăn sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con có tóc thẳng).