Mỗi nhận định sau là đúng hay sai khi nói về những thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người?

Hình bên mô tả một giai đoạn của quá trình phiên mã xảy ra trong vùng mã hóa của một gene ở sinh vật nhân sơ. Các kí hiệu (a), (b), (c), (d), (f), (g) là các vị trí tương ứng với đầu 3’ hoặc 5’ của mạch polynucleotide; vị trí nucleotide 1-2-3 là bộ ba mở đầu; nucleotide chưa xác định liên kết với nucleotide của mạch khuôn trong quá trình phiên mã, các nucleotide còn lại của gene không được thể hiện trên hình.

Allele B bị các đột biến điểm tại cùng 1 triplet tạo thành các allele B₁, B₂, B₃. Các chuỗi polypeptide do các allele này quy định lần lượt là : B, B₁, B₂ và B₃ chỉ khác nhau 1 amino acid đó là Gly ở chuỗi B bị thay bằng các Ala ở chuỗi B₁, Arg ở chuỗi B₂ và Trp ở chuỗi B₃. Cho biết các triplet được đọc trên mạch khuôn của gene theo chiều 3’🡪 5’ và các codon mã hóa các amino acid tương ứng ở bảng sau:

Phát biểu nào sau đây đúng hay sai về sự xuất hiện của các allele đột biến trên?

Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người mắc ung thư ruột kết có liên quan chặt chẽ với tuổi tác. Điều này được thể hiện trong biểu đồ hình bên biểu diễn số lượng các trường hợp mắc bệnh mới được chẩn đoán trong một năm ở phụ nữ theo độ tuổi. Cho rằng tỷ lệ đột biến duy trì không đổi trong suốt cuộc đời mỗi người. Ngược lại với bệnh ung thư ruột kết, tỷ lệ mắc bệnh u xương ác tính, thường làm xuất hiện khối u trong xương dài, đạt mức cao nhất trong suốt thời niên thiếu. U xương ác tính tương đối hiếm gặp ở trẻ nhỏ (trẻ dưới 9 tuổi) và ở người lớn (trên 20).

Biết rằng các codon sẽ mã hóa cho các amino acid sau: 5’AUG3’\( \to \) Met; 5’AAG3’\( \to \)Lys; 5’UUU3’\( \to \)Phe; (5’GGC3’; 5’GGG3’ và 5’GGU3’) \( \to \) Gly; 5’AGC3’ \( \to \) Ser

Người ta phân lập được 5 thể đột biến liên quan đến operon trp. Tiến hành phân tích DNA của các thể đột biến, người ta thấy mỗi chủng mang 1 trong 5 đột biến sau: trpR^-, trpO^-, trpolypeptide^-, trpE^- và trpC^- (các đột biến này đều là các đột biến mất chức năng). Tiến hành phân lập đoạn DNA mang operon trp từ mỗi thể đột biến (gọi là thể cho) và biến nạp đoạn DNA này vào các thể đột biến khác tạo ra chủng lưỡng bội từng phần (gọi là thể nhận). Sau đó, các thể nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu không chứa amino acid tryptophan. Sự sinh trưởng của các thể nhận được thể hiện ở bảng .

Chú thích: (?) là kết quả không mô tả, (+) sinh trưởng, (-) không sinh trưởng

Từ các thông tin trên, hãy cho biết phát biểu nào đúng, phát biểu nào sai?

Một gene của nấm men bị một đột biến điểm ở trong vùng mã hóa. So sánh sản phẩm của gene bình thường và gene đột biến, người ta nhận thấy mRNA sơ khai của hai gene bằng nhau, nhưng chuỗi polypeptide của gene đột biến thì ngắn hơn chuỗi polypeptide của gene bình thường.