Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

(1) Bệnh mù màu. (2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(3) Tật có túm lông ở vành tai. (4) Hội chứng Down.

(5) Hội chứng Turners. (6) Bệnh máu khó đông.

Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học là gì ?

Khi nói về liệu pháp gene, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Liệu pháp gene là phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gene bị đột biến.

II. Đưa bổ sung gene lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gene bệnh bằng gene lành đều là các biện pháp của liệu pháp gene.

III. Liệu pháp gene nhằm mục đích phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

IV. Liệu pháp gene thực hiện đối với tế bào giao tử và cả đối với tế bào soma.

Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Down ở người trong giai đoạn trước sinh?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình: Biết rằng bệnh này do một trong hai allele của một gene quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gene từ các thông tin có trong phả hệ.

(2) Những người không mắc bệnh là những người không mang allele gây bệnh

(3) Gene chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có allele tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

(4) Ở thế hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gene dị hợp.

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gene chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây. Cho các phát biểu sau đây:

(1). Xác suất mang gene bệnh của người thứ gái (3) là 66,67%.

(2). Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường chi phối.

(3). Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang allele gây bệnh.

(4). Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67%.

Số khẳng định đúng là:

Một đột biến gene trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chupolypeptide -hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gene đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gene đồng hợp về gene gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gene dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những nhgười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là