Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, các gene Hox (Homeo box) ở động vật đóng vai trò chủ chốt trong sự quyết định cấu trúc theo trục đầu – đuôi của cơ thể. Trong quá trình tiến hóa ở động vật có xương sống, số lượng các gene Hox có xu hướng tăng lên và sự thay đổi mô hình biểu hiện các gene Hox quyết định cấu trúc và hình thái cơ thể. Nghiên cứu sự biểu hiện gene HoxC-6 ở một số loài động vật có xương sống cho thấy, gene này bắt đầu biểu hiện trong các tế bào giai đoạn phôi sớm tại vị trí sẽ phát triển thành đốt sống số 7 và 8 ở chuột, đốt sống 14 và 15 ở gà hoặc đốt sống 17 và 18 ở ngỗng khi trưởng thành. Ở các loài này, các chi trước hình thành tại vị trí tương ứng với vị trí các đốt sống nêu trên. Ở rắn, gene HoxC-6 biểu hiện bắt đầu ở các tế bào phôi sớm nằm ở tận cùng của phần đầu của trục đầu – đuôi. Các thông tin đã cho được mô tả vắn tắt ở Hình 8.

Hãy trả lời các ý hỏi dưới đây:

a.  Nêu nhận định về mối liên quan giữa vị trí bắt đầu biểu hiện gene HoxC-6 giai đoạn phôi sớm với sự phát triển cấu trúc các đốt sống cổ, xương chi ở các động vật có xương sống nêu trên.

b.  Một nghiên cứu tiến hành chuyển gene mang đột biến vào phôi chuột, gây ra sự biểu hiện gene HoxC-6 ở các tế bào phôi sớm phát triển thành các đốt sống số 11 và 12 khi trưởng thành. Chuột chuyển gene này có xương sống cổ và chi khác với chuột không chuyển gene như thế nào?

c.  Nếu nghiên cứu tương tự (như ý b) được thực hiện trên phôi của rắn, hãy đưa ra dự đoán về kiểu hình liên quan đến cấu trúc xương sống, xương chi và hình thái của rắn chuyển gene khi trưởng thành. Cho rằng, đột biến này không gây chết ở động vật thí nghiệm.

Tại sao đột biến ở gene quyết định sự phát triển cấu trúc cơ thể thường là đột biến trội?

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.

Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen. Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là Antisense Oligonucleotide (ASO), có khả năng liên kết bổ sung với pre-mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này (Hình 2). Trong số các bệnh nhân DMD với các đột biến khác nhau, nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng 14% bệnh nhân DMD là có thể điều trị bằng Eteplirsen.

Dựa vào các thông tin và Hình 2, hãy cho biết:

a.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, nêu ít nhất 2 cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50.

b.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, vì sao chỉ mất exon 50 mà có thể làm cho tế bào không tạo được protein Dystrophin?

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hai loài sao biển ở bờ biển Queensland. Loài C. pentagona được phát hiện ở vùng nước ấm phía Bắc trong khi loài C. hystera được phát hiện xa hơn ở về vùng nước lạnh phía Nam. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng hai loài này đã phân li từ một tổ tiên chung cách đây không lâu thông qua sự tác động của chọn lọc tự nhiên. Họ tin rằng, do sự di chuyển của dòng nước ấm về phía Bắc qua hàng triệu năm cùng với sự xuất hiện của các loài ăn thịt ấu trùng sao biển ở vùng nước lạnh phía Nam đã gây ra áp lực chọn lọc đối với loài sao biển tổ tiên.

a.  Dựa vào thông tin trên, hãy giải thích cách thức chọn lọc tự nhiên đã tác động đến quần thể của loài sao biển ban đầu dẫn đến hình thành hai loài sao biển trên.