(1.5 điểm)

Hình 4 minh hoạ cấu trúc phế nang ở người bình thường và ở một số bệnh phổi thường gặp (A, B, C, D).

Hình 4

a. Hãy cho biết mỗi mô tả dưới đây phù hợp với bệnh nào trong các bệnh trên? Giải thích.

     (1) Bệnh này làm giảm khả năng giãn nở của phổi.

     (2) Tổng diện tích bề mặt trao đổi khí bị thay đổi.

b. Hãy giải thích nguyên nhân dẫn đến giảm hiệu quả trao đổi khí ở các bệnh còn lại.

c. So sánh với người khoẻ mạnh bình thường, người mắc bệnh D có hàm lượng HPO₄^{2 ̶}  trong nước tiểu thay đổi như thế nào? Giải thích.

(1.5 điểm)

Một thí nghiệm được tiến hành để tìm hiểu về mối liên quan giữa nhiệt độ lá, nồng độ O₂ môi trường và cường độ quang hợp của loài thực vật ở nhóm C₃ (cỏ lúa mì) và C₄ (cỏ xanh gama). Tiến hành bố trí ba lô thí nghiệm:

       + Lô I: cỏ lúa mì trong môi trường 21% O₂;

   + Lô II: cỏ xanh gama trong môi trường 21% O₂ .

   + Lô III: loài cỏ Y (cỏ lúa mì hoặc cỏ xanh gama) trong môi trường 2% O₂

Tốc độ cố định CO₂ và nhiệt độ lá của những cá thể ở mỗi lô được ghi nhận trong suốt thí nghiệm. Hình 3 biểu thị tương quan giữa nhiệt độ lá và tốc độ cố định CO₂ ở mỗi lô thí nghiệm.

(2.0 điểm)

Hình 7.1 mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm phenyl keto niệu (PKU), alcapto niệu (AKU) và bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gen phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).

Hình 7.1

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a. Một người có kiểu gen đồng hợp tử về alen đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và enzyme 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.

b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa phenylalanin còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.

c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gen đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.

d. Hình 7.2 cho biết về sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gen của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II₃ và II₄, II₅ và II₆) và các con của họ.

(1.0 điểm)

Các nhà khoa học đã nghiên cứu 2 quần thể sên biển sống ở vùng triều (vị trí X) của bờ biển Ursholmen. Mỗi năm, nhóm nghiên cứu đã xác định tần số alen mã hóa cho enzyme aspartate aminotransferase và dữ liệu được thể hiện dưới dạng biểu đồ ở hình 8 dưới đây. Năm đầu tiên khảo sát là năm 1987, tuy nhiên, vào năm 1988 một nhóm tảo độc nở hoa giết hết những con ốc sên ở vùng gian triều trên toàn đảo dẫn đến không thu được dữ liệu vào năm 1988 và 1989. Những con ốc sên sống ở vùng triều (vị trí X) bị tiêu diệt bởi sự nở hoa của tảo, những con ốc sên cùng loài sống ở vùng triều (vị trí Y – nằm sâu vào trong đất liền) vẫn sống sót mà không bị tổn thương.

Hình 8

a. Tại sao tần số alen Aat¹²⁰ ở cả hai quần thể ở năm 1990 đều cao hơn so với năm 1987?

b. Tại sao tần số alen ở cả hai quần thể đều giảm trong khoảng thời gian 1990 đến 1993?

c. Tại sao đường cong biểu thị dữ liệu từ năm 1990 – 1993 ở cả hai quần thể có hình dáng tương tự nhau nhưng không giống nhau hoàn toàn?

d. Dự đoán điều gì sẽ xảy ra với với tần số alen ở 2 quần thể trong 100 năm tới (giả sử không còn sự xuất hiện của tảo độc nở hoa). Hãy giải thích.

(1.5 điểm)

Trong một nghiên cứu invitro về dịch mã và vận chuyển prepromelittin – protein trong tuyến nọc độc của ong chúa, một mẫu thí nghiệm (Mẫu 1) được thiết kế gồm mRNA mã hóa prepromelittin, ³⁵S-methionine và các thành phần cần thiết cho dịch mã. Các mẫu từ 2 đến 8 có thành phần tương tự mẫu 1 và được bổ sung như sau:

   Mẫu 2: microsome (túi kín nhỏ có tính chất hóa sinh và khả năng chuyển vị protein như ER).

   Mẫu 3: microsome được xử lí bằng CaCl₂ và nuclease.

   Mẫu 4: microsome được xử lí bằng CaCl₂, nuclease và phân tử nhận biết tín hiệu (SRP).

   Mẫu 5: microsome và protease sau khi protein được tổng hợp.

   Mẫu 6: microsome và protease sau khi protein được tổng và Triton X-100 (một chất tẩy rửa).

   Mẫu 7: microsome và N-ethylmaleimide (một chất ức chế thụ thể SRP).

   Mẫu 8: sau khi tổng hợp protein bổ sung microsome và cycloheximide (một chất ức chế dịch mã) rồi ủ thêm.

Các mẫu được phân tích bằng điện di trên gel SDS-polyacrylamide và phân tích bằng phương pháp phóng xạ tự chụp (Hình 6)

a. Giải thích kết quả thí nghiệm.

b. Dựa vào kết quả thí nghiệm, giải thích hoạt động của SRP trong quá trình vận chuyển prepromelittin.