(1.5 điểm)

Hình 4 minh hoạ cấu trúc phế nang ở người bình thường và ở một số bệnh phổi thường gặp (A, B, C, D).

Hình 4

a. Hãy cho biết mỗi mô tả dưới đây phù hợp với bệnh nào trong các bệnh trên? Giải thích.

     (1) Bệnh này làm giảm khả năng giãn nở của phổi.

     (2) Tổng diện tích bề mặt trao đổi khí bị thay đổi.

b. Hãy giải thích nguyên nhân dẫn đến giảm hiệu quả trao đổi khí ở các bệnh còn lại.

c. So sánh với người khoẻ mạnh bình thường, người mắc bệnh D có hàm lượng HPO₄^{2 ̶}  trong nước tiểu thay đổi như thế nào? Giải thích.

(2.0 điểm)

Hình 7.1 mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm phenyl keto niệu (PKU), alcapto niệu (AKU) và bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gen phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).

Hình 7.1

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a. Một người có kiểu gen đồng hợp tử về alen đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và enzyme 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.

b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa phenylalanin còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.

c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gen đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.

d. Hình 7.2 cho biết về sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gen của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II₃ và II₄, II₅ và II₆) và các con của họ.

(1.0 điểm)

Các nhà khoa học đã nghiên cứu 2 quần thể sên biển sống ở vùng triều (vị trí X) của bờ biển Ursholmen. Mỗi năm, nhóm nghiên cứu đã xác định tần số alen mã hóa cho enzyme aspartate aminotransferase và dữ liệu được thể hiện dưới dạng biểu đồ ở hình 8 dưới đây. Năm đầu tiên khảo sát là năm 1987, tuy nhiên, vào năm 1988 một nhóm tảo độc nở hoa giết hết những con ốc sên ở vùng gian triều trên toàn đảo dẫn đến không thu được dữ liệu vào năm 1988 và 1989. Những con ốc sên sống ở vùng triều (vị trí X) bị tiêu diệt bởi sự nở hoa của tảo, những con ốc sên cùng loài sống ở vùng triều (vị trí Y – nằm sâu vào trong đất liền) vẫn sống sót mà không bị tổn thương.

Hình 8

a. Tại sao tần số alen Aat¹²⁰ ở cả hai quần thể ở năm 1990 đều cao hơn so với năm 1987?

b. Tại sao tần số alen ở cả hai quần thể đều giảm trong khoảng thời gian 1990 đến 1993?

c. Tại sao đường cong biểu thị dữ liệu từ năm 1990 – 1993 ở cả hai quần thể có hình dáng tương tự nhau nhưng không giống nhau hoàn toàn?

d. Dự đoán điều gì sẽ xảy ra với với tần số alen ở 2 quần thể trong 100 năm tới (giả sử không còn sự xuất hiện của tảo độc nở hoa). Hãy giải thích.

(2.0 điểm)

Giả sử rằng hai sắc tố đỏ và xanh lam trộn lẫn để tạo thành màu tím bình thường và màu xanh lam pha với màu vàng tạo nên màu xanh lục của cánh hoa dạ yến thảo. Các con đường sinh hóa riêng biệt tổng hợp hai sắc tố như thể hiện trong hai hàng trên cùng của sơ đồ đi kèm. Màu trắng dùng để chỉ các hợp chất không có sắc tố (sự thiếu hụt toàn bộ sắc tố dẫn đến cánh hoa màu trắng).

          Con đường thứ 3 các hợp chất không đóng góp tạo sắc tố cho cánh hoa, thường không ảnh hưởng đến con đường tổng hợp sắc tố xanh lam và đỏ, nhưng nếu một trong các chất trung gian của nó (màu trắng 3) tích tụ ở nồng độ cao, nó có thể được chuyển đổi thành màu vàng trong con đường tổng hợp sắc tố màu đỏ. Trong sơ đồ, các chữ cái từ A đến E đại diện cho các enzyme và các gen tương ứng của chúng và tất cả các gen đều không xảy ra liên kết. Giả sử các gen kiểu dại là trội và mã hóa chức năng của enzyme, các alen lặn làm thiếu chức năng của enzyme và không có đột biến nào gây chết. Hãy cho biết những tổ hợp kiểu gen của bố mẹ (đời P) thuần chủng nào được lai với nhau để tạo ra đời con F₂ có được các tỷ lệ kiểu hình sau:

a. 9 tím : 3 xanh lục : 4 xanh lam.

b. 9 tím : 3 đỏ : 3 xanh lam : 1 trắng.

c. 13 tím : 3 xanh lam.

d. 9 tím : 3 đỏ : 3 xanh lục : 1 vàng.

(1.5 điểm)

Một thí nghiệm được tiến hành để tìm hiểu về mối liên quan giữa nhiệt độ lá, nồng độ O₂ môi trường và cường độ quang hợp của loài thực vật ở nhóm C₃ (cỏ lúa mì) và C₄ (cỏ xanh gama). Tiến hành bố trí ba lô thí nghiệm:

       + Lô I: cỏ lúa mì trong môi trường 21% O₂;

   + Lô II: cỏ xanh gama trong môi trường 21% O₂ .

   + Lô III: loài cỏ Y (cỏ lúa mì hoặc cỏ xanh gama) trong môi trường 2% O₂

Tốc độ cố định CO₂ và nhiệt độ lá của những cá thể ở mỗi lô được ghi nhận trong suốt thí nghiệm. Hình 3 biểu thị tương quan giữa nhiệt độ lá và tốc độ cố định CO₂ ở mỗi lô thí nghiệm.