một người phụ nữ đáp ứng các tiêu chí nghiên cứu (từ 25 đến 40 tuổi, không dùng thuốc, cân nặng bình thường về chiều cao, huyết áp bình thường) được chọn để nghiên cứu. Các thông số đối chứng (trước luyện tập thể dục) về huyết áp, nhịp tim và P_O2 động mạch và tĩnh mạch; thể tích tâm thu của cô được xác định. Sau đó người phụ nữ này đi trên một máy chạy bộ trong thời gian 30 phút với vận tốc 3 dặm/giờ. Huyết áp và nhịp tim của cô được theo dõi liên tục, và P_O2 động mạch và tĩnh mạch của cô được đo vào cuối giai đoạn tập thể dục (Bảng dưới đây)

Thông số	Đối chứng (trước luyện tập)	Khi luyện tập thể dục
Huyết áp tâm thu	110 mm Hg	145 mm Hg
Huyết áp tâm trương	70 mm Hg	60 mm Hg
Nhịp tim	75 nhịp/phút	130 nhịp/phút
Thể tích tâm thu	80 mL	110 mL
PO2 động mạch	100 mm Hg	100 mm Hg
PO2 tĩnh mạch	40 mm Hg	25 mm Hg

Mỗi nhận định sau đây đúng, sai?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Hình 8 mô tả mối quan hệ giữa Gene – RNA - Protein ở sinh vật nhân sơ. X và Y là các quá trình của cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử. Nhận định nào sau đây đúng?

Hầu hết gene ở sinh vật nhân thực có cấu trúc phân mảnh: xen giữa các trình tự mã hóa (exon) là các trình tự không mã hóa (intron). Hình 5 biểu thị quá trình biểu hiện của một gene mã hóa protein điển hình.

Hình 5

Phát biểu nào sau đây là đúng về quá trình trên?

Ở một loài thực vật, màu hoa được quyết định bởi ba cặp gene A(a), B(b) và D(d); loại kiểu hình biểu hiện được quy định dựa trên số lượng allele trội có trong kiểu gene. Bảng 3 phân loại theo số lượng allele trội biểu hiện thành các nhóm kiểu hình (1), (2) và (3). Khi cho lai cây có kiểu gene AaBbDd với một cây thuộc nhóm kiểu hình (3) thu được thế hệ con F1 có 400 cây, trong đó cây có nhiều allele trội nhất là cây có 3 allele trội. Biết rằng, các gene quy định màu sắc nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Bảng 3

Trong thí nghiệm nghiên cứu tách chiết DNA của mẫu lá rau cải xanh. Các bước được tiến hành như sau:

- Bước 1: Xác định vật liệu, phương pháp, bố trí thí nghiệm, kết quả dự kiến.

- Bước 2: Cho 50 g mẫu thực vật vào cối sứ. Dùng chày nghiền nát mẫu thành hỗn hợp đồng nhất. Dùng cốc đong, lấy 50mL nước, bổ sung 1 thìa muối ăn khoảng 5g (NaCl) và 1 – 2 mL nước rửa chén dạng lỏng, lắc trộn đều tạo thành một hỗn hợp.

- Bước 3: Rót hỗn hợp này vào cối có mẫu đã nghiền sẵn, trộn đều mẫu trong hỗn hợp tạo dịch nghiền đồng nhất. Rót dịch nghiền đó vào phễu có lót sẵn giấy lọc để lọc bỏ phần bã, thu được dịch lọc.

- Bước 4: Rót một thể tích tương đương ethanol lạnh vào cốc dịch lọc (rót từ từ vào thành cốc để tạo thành một lớp ethanol phía trên dịch lọc). Các sợi màu trắng từ từ xuất hiện trong lớp ethanol phía trên. 

- Bước 5: Chuyển dung dịch ethanol phía trên chứa DNA sang một ống nghiệm sạch. Để ống nghiệm ở nhiệt độ 0 – 4 °C, DNA từ từ kết tủa trong dung dịch ethanol.

- Bước 6: Chụp ảnh kết quả tách chiết DNA, báo cáo kết quả thí nghiệm.

Nhận định nào sau đây sai?

Vào năm 1910, Thomas Hunt Morgan đã tiến hành các thí nghiệm trên loài ruồi giấm nhằm nghiên cứu quy luật di truyền của màu mắt. Khi lai ruồi đực có mắt trắng với ruồi cái mắt đỏ, ông nhận thấy ở thế hệ F₁, tất cả các con ruồi cái đều có mắt đỏ, nhưng một số ruồi đực lại có mắt trắng. Điều này dẫn đến kết luận rằng gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và màu mắt trắng là tính trạng lặn. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng liên quan đến nghiên cứu củ Morgan?

1) Gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và chỉ ảnh hưởng đến ruồi đực.

2) Ở thế hệ F₂, ruồi cái có mắt trắng là bằng chứng cho thấy màu mắt trắng là tính trạng lặn và được di truyền qua nhiễm sắc thể X.

3) Kết quả của thí nghiệm Morgan bác bỏ quy luật di truyền độc lập của Mendel và cho thấy rằng tất cả gene đều được di truyền liên kết với giới tính.

4) Để kiểm chứng thêm giả thuyết của Morgan, có thể thực hiện thí nghiệm lai chéo giữa ruồi cái mắt đỏ với ruồi đực mắt trắng để xem xét sự xuất hiện của mắt trắng ở con cháu.