Hội chứng Klinefelter là một trong những chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1:500 - 1:1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (47, XXY). Trong 50 – 60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) chiếm 80 – 90% các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY) và (49, XXXXY) rất hiếm gặp. Theo lý thuyết, có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?

(1). Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam.

(2). Hội chứng Klinefelter có thể được hình thành do sự giảm phân không bình thường ở mẹ tạo giao tử XX và bố giảm phân bình thường tạo giao tử Y.

(3). Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter dạng thể khảm (46, XY/47, XXY) có khả năng sinh sản bình thường.

(4). Có thể phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Klinefelter trước sinh bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype test) của các tế bào thai lấy từ nước ối hoặc nhau thai.

Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền do một gene qui định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 9%. Người ta xác định được các alelle của gene qui định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng bên:

      Người con thứ 2 lấy chồng bình thường, xác suất con của họ bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 chữ số).

Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Thông tin di truyền được mã hóa trong trình tự mạch khuôn của gene bởi các bộ ba mã hóa (triplet). Quá trình biểu hiện gene gồm 2 giai đoạn chủ yếu trong đó mạch khuôn của gene được dùng để phiên mã tạo mRNA chứa các codon mã hoá, phân tử mRNA này lại được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã tạo ra chuỗi polypeptide. Bảng sau đây cho thấy một số codon quy định các amino acid tương ứng.

Xét đoạn gene nằm ở vùng mã hóa của một gene cấu trúc ở một loài vi khuẩn có trình tự nucleotide như sau:

Mạch 1: ATG CCA CAA AAG GCA TGA GCG CCT ATT AAA CCG

Mạch 2: TAC GGA TAA TTC CGA ACT CGC GGA TAA TTT GGC

Có bao nhiêu trường hợp đột biến điểm xảy ra không làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide do đoạn gene trên tổng hợp?

Phả hệ sau phản ánh sự di truyền của 2 bệnh P và Q của một gia đình. Biết rằng không có đột biến xảy ra ở tất cả các thành viên trong phả hệ, bệnh P do gene P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định.

Phân tích thành phần allele của các gene quy định các tính trạng của các thành viên trong phả hệ thu được kết quả sau:

Dấu (+) sự có mặt Allele; dấu (-) sự vắng mặt Allele; dấu (?) chưa xác định.

Theo lý thuyết, xác suất cặp vợ chồng (7) x (8) sinh con đầu lòng mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? (Lấy 01 chữ số ở phần thập phân).

Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Hình dưới đây thể hiện các trường hợp có thể xảy ra đối với 8 tế bào sinh tinh của cơ thể có kiểu gen AaBb đang ở kì giữa và kì cuối giảm phân I; trong đó có 2 tế bào diễn ra theo trường hợp 1; 2 tế bào diễn ra theo trường hợp 2; 4 tế bào diễn ra theo trường hợp 3; các giai đoạn còn lại của giảm phân diễn ra bình thường. Theo lý thuyết, loại giao tử dạng (n – 1) chiếm tỉ lệ bao nhiêu?