Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).

Em hãy cho biết trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

1) Gene mã hóa các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng số 7 của nhiễm sắc thể X.

2) Các bé trai này ngoài biểu hiện bệnh máu khó đông còn mắc các rối loạn di truyền khác.

3) Bệnh máu khó đông gặp ở cả bé trai và bé gái, nhưng thường gặp ở bé trai hơn. Bệnh máu khó đông ở các bé trai do mẹ truyền cho.

4) Bệnh máu khó đông ở các bé trai do mẹ truyền cho.

PHẦN II. (7 điểm). Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 7. Trong mỗi ý a), b), c), d)thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Ở một loài động vật, xét một gene có 2 allele trội lặn hoàn toàn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Xét hai quần thể cân bằng di truyền của loài này phân bố ở hai khu vực khác nhau:

Quần thể 1 có tỉ lệ kiểu gene đồng hợp trội bằng tỉ lệ đồng hợp lặn.

Quần thể 2 có kiểu hình phân ly theo tỉ lệ 24 trội: 1 lặn.

Để trao đổi vốn gene của 2 quần thể với nhau, người ta bắt ngẫu nhiên 10% số cá thể của quần thể 1 thả vào quần thể 2 và 20% số cá thể của quần thể 2 thả vào quần thể 1. Biết rằng số lượng cá thể ban đầu của quần thể 1 gấp đôi số lượng cá thể của quần thể 2. Trong nhóm cá thể trao đổi từ quần thể 1, tần số allele trội là 0,6; trong nhóm cá thể trao đổi từ quần thể 2, tần số allele trội là 0,4. Giả thiết rằng, các cá thể được trao đổi đều hòa nhập tốt trong môi trường sống mới, trong quần thể không có sự tác động của các nhân tố tiến hóa khác.Mỗi phát biểu sau đúng hay sai?

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin.

Hình 5 là kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên  ghi tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.

Cho biết có bao nhiêu nhận định đúng?

1) Các đoạn lặp CAG trên gene càng ít thì bệnh Huntington biểu hiện ở độ tuổi càng sớm

2) Người con số 2 không bị bệnh.

3) Người con số 4 khởi phát bệnh ở tuổi 30

4) Người con số 6 bị bệnh Huntingtin có thời gian khởi phát bệnh trước tuổi 26.

Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.