Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gene BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên dưới.

 

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?

Phần I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Tại 1 vùng đồng bằng mà lũ về hàng năm có 1 giống lúa mọc dài rất nhanh khi bị ngập nhờ khả năng tạo hormone Gibberellin (GA). Lượng GA do 2 cặp gene phân li độc lập cùng quy định trong đó mỗi allele trội đóng góp 1 lượng GA như nhau, allele lặn không có khả năng tạo GA. Những cây trong kiểu gene có ít hơn 2 allele trội sẽ không thể sống sót khi lũ về. Trong vườn ươm ở thế hệ P lấy những cây có kiểu gene AaBb lai với nhau thu được các hạt F₁. Đem F₁ gieo trồng ngay lúc lũ chuẩn bị về sau đó cho giao phấn ngẫu nhiên thu được các hạt F₂. Hỏi qua năm sau khi đem trồng cùng thời điểm các hạt F₂ thì tỉ lệ sống sót qua lũ là bao nhiêu?

Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tuyến tiết chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Những người mắc bệnh này có chất nhầy dày, dính, dẫn đến tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan, đặc biệt là phổi, tuyến tụy và hệ tiêu hóa. Bệnh di truyền do đột biến gene CFTR. Liệu pháp gene có thể được áp dụng bằng cách

Ở ruồi giấm, tính trạng màu mắt do 1 gene có 2 allele nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, allele A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng. Cho các con đực mắt đỏ giao phối với các con cái mắt đỏ (P) thu được F₁ có tỉ lệ 15 con mắt đỏ : 1 con mắt trắng; tiếp tục cho F₁ giao phối ngẫu nhiên thu được F₂. Theo lí thuyết, tỉ lệ ruồi mắt trắng ở F₂ là

Một loài thực vật lưỡng bội, allele A quy định hoa đỏ, allele a quy định hoa trắng; allele B quy định thân cao, allele b quy định thân thấp. Sự biểu hiện kiểu hình của các kiểu gene ở các nhiệt độ khác nhau được mô tả tóm tắt trong bảng bên dưới. Cho cây (P) có kiểu hình hoa hồng, thân cao tự thụ phấn, thu được một lượng lớn hạt F₁. Đem các hạt F₁ trồng ở nhiệt độ 34°C thì thu được 38% cây hoa hồng, thân cao.

   Biết không xảy ra đột biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường và giống nhau giữa các cây. Môi trường sống của các cây đang xét chỉ ở mức 18^oC hoặc 34^oC.

Ở loài ong mật, những trứng được thụ tinh thì nở thành ong thợ hoặc ong chúa; những trứng không được thụ tinh thì nở thành ong đực. Xét gene A quy định thân xám trội hoàn toàn so với gene a quy định thân đen; gene B quy định cánh dài trội hoàn toàn so với gene b quy định cánh ngắn. Hai cặp gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể và cách nhau 40 cM. Cho ong chúa thân xám, cánh dài giao phối với ong đực thân đen, cánh ngắn thu được F₁ có 100% thân xám, cánh dài. Lấy một con ong chúa F₁ cho giao phối với ong đực thân xám, cánh dài thu được F₂. Biết tỉ lệ thụ tinh của trứng là 60%, tỉ lệ trứng nở là 100%. Trong số cá thể thân xám, cánh dài ở F₂ thì cá thể đực chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Xét 6 gene được kí hiệu A, B, C, D, E, G ở một loài thực vật. Trong loài có 5 dạng đột biến được kí hiệu từ I đến V. Người ta nghiên cứu số lượng bản sao của các gene ở thể lưỡng bội và các thể đột biến thì kết quả thu được như bảng dưới đây: 

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về các gene trên?

(1) Gene B nằm trong tế bào chất.

(2) Thể đột biến I là lặp đoạn NST hoặc thể ba.

(3) Thể đột biến II là thể tam nhiễm.

(4) Nếu đột biến V là thể lệch bội ở 1 cặp nhiễm sắc thể thì gene C và gene D thuộc 2 nhiễm sắc.

Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh ở người (Bệnh Q và bệnh K), người ta đã xây dựng được phả hệ như sau: