Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gene BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên dưới.

 

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?

Phần I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Tại 1 vùng đồng bằng mà lũ về hàng năm có 1 giống lúa mọc dài rất nhanh khi bị ngập nhờ khả năng tạo hormone Gibberellin (GA). Lượng GA do 2 cặp gene phân li độc lập cùng quy định trong đó mỗi allele trội đóng góp 1 lượng GA như nhau, allele lặn không có khả năng tạo GA. Những cây trong kiểu gene có ít hơn 2 allele trội sẽ không thể sống sót khi lũ về. Trong vườn ươm ở thế hệ P lấy những cây có kiểu gene AaBb lai với nhau thu được các hạt F₁. Đem F₁ gieo trồng ngay lúc lũ chuẩn bị về sau đó cho giao phấn ngẫu nhiên thu được các hạt F₂. Hỏi qua năm sau khi đem trồng cùng thời điểm các hạt F₂ thì tỉ lệ sống sót qua lũ là bao nhiêu?

Trong thí nghiệm về chức năng thận, các học sinh được chia thành 2 nhóm A và B. Trước thời điểm thí nghiệm khoảng 1 giờ, một nhóm học sinh được uống một lượng nước như nhau, trong khi nhóm còn lại uống ít hơn một phần ba lượng nước so với nhóm kia. Các học sinh ở mỗi nhóm đều uống lượng nước như nhau. Tại thời điểm bắt đầu thí nghiệm (t = 0 phút), các học sinh ở cả hai nhóm đều uống 500 ml nước. Số liệu đo được thể hiện ở đồ thị dưới đây. Hãy cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Hình mô tả các thành phần của operon lac, nhận định nào sau đây là Đúng?

Ở một loài thực vật, xét hai cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST thường, allele A quy định thân cao trội hoàn toàn so với allele a quy định thân thấp, allele B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele b quy định hoa trắng. Cho các cây thân cao hoa trắng giao phấn với các cây thân thấp hoa trắng (P) thu được F₁ gồm 87,5% cây thân cao hoa trắng, 12,5% cây thân thấp hoa trắng. Cho biết không xảy ra đột biến. Theo lý thuyết nếu cho các cây thân cao hoa trắng ở thế hệ P giao phấn ngẫu nhiên với nhau thu được đời con có số cây thân cao hoa trắng chiếm tỷ lệ

Phần III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Hình bên thể hiện lượng CO₂ hấp thu của cây và độ pH của tế bào thực vật được đo tại các thời điểm trong ngày.

1. Đường biểu diễn trên tương ứng ở nhóm thực vật CAM.

2. Tại thời điểm 12h đêm, khí khổng đang đóng.

3. pH được đo ở không bào.

4. pH giảm vào ban đêm, tăng vào ban ngày.

Viết liền theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các sự kiện đúng?

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Một loài thực vật lưỡng bội, allele A quy định hoa đỏ, allele a quy định hoa trắng; allele B quy định thân cao, allele b quy định thân thấp. Sự biểu hiện kiểu hình của các kiểu gene ở các nhiệt độ khác nhau được mô tả tóm tắt trong bảng bên dưới. Cho cây (P) có kiểu hình hoa hồng, thân cao tự thụ phấn, thu được một lượng lớn hạt F₁. Đem các hạt F₁ trồng ở nhiệt độ 34°C thì thu được 38% cây hoa hồng, thân cao.

   Biết không xảy ra đột biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường và giống nhau giữa các cây. Môi trường sống của các cây đang xét chỉ ở mức 18^oC hoặc 34^oC.