Ở người, bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose thành UDP - glucose. Khi trong kiểu gene có đủ các allele trội A, B, C mã hóa các enzyme tương ứng A, B, C quy định kiểu hình bình thường, các kiểu gene còn lại quy định bệnh galactosemia. Con đường chuyển hóa galactose được mô tả ở hình sau:

Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con mắc bệnh galactosemia?

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa, liên quan đến khả năng sản xuất hoặc sử dụng hoocmon insulin của cơ thể. Có hai loại tiểu đường chính là tiểu đường type 1 và tiểu đường type 2. Tiểu đường type 1 xảy ra khi các tế bào lympho T tấn công và phá hủy các tế bào beta trong tuyến tụy, nơi sản xuất insulin. Do đó, cơ thể không thể sản xuất insulin hoặc sản xuất rất ít. Tiểu đường type 2 chủ yếu liên quan đến tình trạng kháng insulin, tức là cơ thể vẫn sản xuất insulin nhưng không sử dụng hiệu quả. Đồ thị hình bên thể hiện đáp ứng ở người khỏe mạnh, bệnh nhân tiểu đường type 1 và bệnh nhân tiểu đường type 2 sau khi cho uống glucose.

Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

Ở một loài thực vật, allele A quy định quả dài trội hoàn toàn so với allele a quy định quả ngắn; allele B quy định quả có lông trội hoàn toàn so với allele b quy định quả không có lông; allele D quy định hoa tím trội hoàn toàn so với allele d quy định hoa trắng. Tiến hành giao phấn giữa quả dài, có lông, hoa tím có kiểu gene  dị hợp tử ba cặp gene (cây X) giao phấn với cây quả dài, không có lông, hoa tím có kiểu gene dị hợp tử hai cặp gene (P). Ở thế hệ F₁ gồm 6 loại kiểu hình khác nhau. Biết không xảy ra đột biến, các gene đang xét đều nằm trên nhiễm sắc thể thường, sự biểu hiện kiểu hình không phụ thuộc vào môi trường, quá trình giảm phân không xảy ra hoán vị gene . Tính theo lí thuyết, số trường hợp tối đa về kiểu gene của cây X là bao nhiêu?

Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.

Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi. Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất con ông A có kiểu hình bình thường là bao nhiêu %? ( Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 số thập phân).

Một nhóm các nhà khoa học thực hiện lại thí nghiệm của Meselson và Stahl (1958) để nghiên cứu mô hình nhân đôi của DNA. Họ đã nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường chỉ có nitơ đồng vị nặng (¹⁵N), sau đó chuyển các tế bào chỉ có ¹⁵N sang môi trường chứa nitơ đồng vị nhẹ (¹⁴N), tách DNA sau mỗi thế hệ và ly tâm. Thí nghiệm được thể hiện như hình vẽ bên dưới. Dựa vào thí nghiệm em hãy dự đoán đồ thị nào ở hình bên phải mô tả đúng sự thay đổi tỉ lệ mạch DNA chứa ¹⁵N qua các thế hệ tế bào?